Diagnose late-onset AGS / keine Behandlung?

[Tris]

Hallo,

ich bin ein Mann und bei mir wurde vor kurzem "late-onset AGS" Diagnostiziert.

Etwas zum langen Weg bis zur Diagnose. Es fing eigentlich an das ich zum Arzt war wegen ständiger Müdigkeit,
von dort ging über ein paar Zwischenschritte es ins Schlaflabor. Dort kam nur raus das ich super Schlafe unerhebliche
Atemmaussetzer habe, also vollkommen erholt sein müsste.

Also Gesund, aber müder ohne Ursache. Mir kam aber da aber in den Sinn das bei mir vor 8 Jahren bei einer anderen
Untersuchung mal ein recht niedriger Testosteron wert ermittelt wurde und ich hatte schon mal gehört das dies zu
Müdigkeit führen kann.
Also meinen Arzt daran "erinnert" und darauf ging es zum Endokrinologen. Auch jetzt konnte dies wieder festgestellt
werden, es wurden weitere Test gemacht das mein Hormonhaushalt nicht richtig geregelt ist... meine Nebennierenrinden
Produzieren zu viele Hormone wodurch in meinen Hoden die Bildung von Testosteron herunter gefahren ist

Somit stand im Prinzip schon die Diagnose, es wurde aber noch ein Gentest gemacht mit dem Ergebnis:

• "pathogene CYP21A2-Mutation c.841G>T für p.Val281Leu liegt heterozygot vor. ....

Nun erkläre mir der Arzt, da ich jedoch (erwiesen) zeugungsfähig bin und Bartwuchs habe bestehe bei mir kein Behandlungsgrund.

Nur meine Schwester und später(wenn älter) mein Sohn sollen auch genetisch getestet werden. Bzw. meine Frau wenn wir weitere
Kinder planen.

Kann mir jemand sagen ob das so richtig ist das ich mit dem Befund nicht behandelt werden muss?
Ich war ja los wegen Müdigkeit, Antriebslosigkeit usw... und das ist schließlich weiterhin

Liebe Grüße
Tris

[Sivana]

Dein Gentenst ergab "heterozygotes AGS", das heisst Du bist "nur" ein sog. AGS-Träger, und Deine Nebennierenrinde schafft es noch den Cortisol-Mangel selbst auszugleichen. Wenn natürlich das "falsche" Testosteron aus den Abfällen der Nebennierenrinde Dein Testosteron aus den Hoden unterdrückt und Du so zeugungsschwach oder unfähig sein solltest, dann müsste es mit Hydrocortison behandelt werden. Das wären dann aber geringe Mengen.

[stapelia]

Was die "Behandlungsbedürftigkeit" bei sogenanntem "late onset"-AGS angeht, bin ich der Meinung, dass die Begriffe in die Irre führen:

AGS ist ein angeborenes Problem, das entweder noch gut genug kompensiert oder nicht mehr (gut genug) kompensiert - und dann behandlungsbedürftig ist. Wann Behandlung nötig ist, kann auf keinen Fall ailein von irgendwelchen Laborwerten abhängig gemacht werden, weil Laborwerte immer nur ein Blick durch ein Schlüsselloch sind und das meiste unsichtbar bleibt.

Wenn Symptome (seit Jahren) da sind, die die Lebensqualität beeinträchtigen, dann finde ich einen gut überlegten Behandlungsversuch gerechtfertigt, um Erfahrungswerte dafür zu bekommen, in welchem Verhältnis Nutzen und mögliche Nebenwirkungen stehen.

Wenn durch eine Medikation eine Symptomlinderung erreicht werden kann, ohne dass es dabei zu unerwünschten Wirkungen kommt, dann finde ich es wichtig und richtig, diese Medikation zu nutzen.

Grüße
Stapelia

[Jenjen84]

Hallo Tris!

Vielleicht möchtet du mal wieder hire vorbei und weiter berichten.

Vielen Hilfesuchenden würde das sicher weiterhelfen! :-)

Liebe Grüße, Jenny

[Tris]

Hallo Tris!

Vielleicht möchtet du mal wieder hire vorbei und weiter berichten.

Vielen Hilfesuchenden würde das sicher weiterhelfen! :-)

Liebe Grüße, Jenny

Hallo Jenny,

tja was soll ich sagen passiert/gemacht/behandelt wurde in der Zwischenzeit nichts. Mir geht es so wie damals und ich stelle mir weiterhin dieselbe Frage.

Hier und da versuche ich was im Internet zu finden, aber die Kombi als Mann, late-onset AGS & heterozygot, da ist quasi nichts zu finden. Also, wenn sich jemand findet, der davon mit seinen Erfahrungen berichten kann, wäre ich selbst froh.

Ich frage mich mittlerweile, ob ich nicht von Endokrinologen eine Behandlung „testweise“ fordern kann, um zu sehen, was es bringt. Ohne Veränderung könnte man davon doch bestimmt nach dem „Testzeitraum“ sicher wieder Abstand nehmen??

Gruß
Tris