Baby mit AGS und SV

[Wanjo]

Hallo zusammen,
ich bin neu im Forum und noch unerfahren im Thema.
Meine Tochter wurde am 14.Mai geboren und sofort stand der Verdacht AGS im Raum, welcher sich später bestätigte. Die ersten beiden Wochen waren wirklich hart, da sich erst nach einer Woche der Salzverlust ankündigte und wir in eine andere Klinik mussten, wo sie die Kleine kurzerhand auf die Intensivstation gelegt haben, weil die Werte so schlecht waren.
Mittlerweile sind ja einige Wochen vergangen und wir haben uns damit abgefunden, dass unsere Tochter diese Krankheit hat.
Nichts desto trotz gibt es etliche Fragen und natürlich auch Ängste die bleiben und ich hoffe mich in diesem Forum vielleicht mit dem ein oder anderen austauschen zu können, der evtl. auch ein betroffenes Kind hat und berichten kann wie es sich im Laufe der Zeit entwickelt hat.
Ich finde es z.B.total schlimm dass mein Kind immer nur nach Zeitplan essen darf. Sie nimmt 3x Kortison und 5x NaCl. Uns wurde gesagt dass es sehr wichtig sei, das genau einzuhalten. Ich habe hier aber auch schon gelesen, dass manche Ärzte sagen, dass man es eben auch mal etwas schieben kann.
Eigentlich sind wir uns auch einig dass wir unsere Tochter operieren lassen wollen, damit sie sich später nicht verstecken muss. Ich stell mir das sehr schmerzhaft vor…wie stecken die Kinder das denn so weg?
Was passiert denn mit dem überschüssigen Testosteron? Regelt sich das wenn man medikamentös eingestellt ist oder hat man trotzdem einen Überschuss, sodass Mädchen später mehr Behaarung haben?
Ich würde mich über Antworten und einfach Erfahrungsberichte freuen.
Gruß Wanjo

[Wanjo]

Hallo Kerstin,
Danke für deine Antwort, es tut wirklich gut zu hören dass ihr und die Kleine so gut damit klar kommt und das sich alles regelt.
Wir wohnen in der Nähe von Köln, unsere Endokrinologin hat uns die Klinik in Ulm empfohlen weil die wohl sehr viel Erfahrung haben. Wir haben im Oktober den Besprechungstermin, bin sehr gespannt!
Haben die in Hannover auch Erfahrung damit? Ulm ist schon sehr weit weg, eine Klinik die etwas näher ist wäre natürlich interessant aber am Ende ist die Hauptsache dass unsere Tochter gut versorgt wird!
Mit dem essen nach Zeitplan meinte ich dass sie ja alle 4 Std essen muss wegen den Medis und man vorher wenn sie Hunger hat nicht so viel geben kann, damit sie auch die Medis nimmt. Vielleicht verkomplizieren wir das ganze auch unnötig...wir habt ihr das gemacht? Alles in Milch aufgelöst oder?
Wir hoffen dass wir bald das NaCl reduzieren können, aber letztes Mal war es noch nicht möglich.
Habt ihr denn für den Notfall Hydrocortison in einer Spritze, habe gelesen dass einige Betroffene das haben.
Gruß Wanjo

[Sivana]

Hallo Wanjo,
als Mutter eines schon erwachsenen Kindes mit AGS und Salzverlust, kann ich Dir schon mal versprechen, dass Deine Tochter später mal ein ganz normales Leben führen wird, dass ihr an die Krankheit gar nicht mehr gross denkt. AGS ist auch nicht direkt eine Krankheit, sondern Stoffwechselstörung, was mit dem Cortisol und Aldosteron nicht behandelt, sondern substituiert wird.Sie nimmt das ein was sie selbst nicht produzieren kann.
Wie schon erwähnt, ist das Essen unabhängig von den Mahlzeiten. Ich selbst hatte gelernt die Tablette(n) in die Backentasche zu stecken und dann eben Tee oder Milch in einem Fläschchen hinzuhalten. Dann reichen ja 2-3 Schlucke, denn das Cortisol zerfällt sofort wenn es feucht wird.

Was übrigens wenigen bekannt ist, das AGS mit Salzverlust heisst auch Debré-Fibiger-Syndrom; klingt bei Bekannten vielleicht netter als Adrenogenitalessyndrom.

Alles Gute für Euch