AGS?

[honeeey]

Hallo,
ich hoffe ich schreibe gerade an der richtigen Stelle.

Bei mir ist als kleines Kind 21 Hydroxylasemangel festgestellt worden.
Ich habe dann auch Cortison bekommen, was aber relativ schnell wieder abgesetzt wurde.
Eigentlich hatte ich auch keinerlei Symptome, außer dass ich sehr früh in die "Pubertät" kam und immer sehr groß war. Bin ich jetzt allerdings auch mit einer Körpergröße von 1.80m.

Ein paar Jahre später war ich bei einem erneuten Arztbesuch dort las sich die Ärztin den Befund durch und drückte mir direkt einen Notfallausweis in die Hand, sagte mir dass es sein könnte dass ich Probleme bekäme schwanger zu werden. Dort wurde ein erneuter ACTH-Test gemacht.
Als ich dann zur Besprechung der Ergebnisse zurück zum Arzt kam nahm Sie mir den Ausweis wieder ab und sagte es wäre nur halb so schlimm.

Da ich nun langsam in einem Alter bin wo man schon mal über Kinder nachdenkt habe ich gestern mit meiner Ärztin kurz über dieses Thema gesprochen und daraufhin etwas das Internet durchforstet und einige Dinge machen mich da etwas stutzig und da der nächste Arzttermin noch etwas dauert wollte ich einfach nur mal hier nachfragen, ob ihr mir da vielleicht vorab schon mal etwas helfen könntet.

Also wenn ich das alles richtig verstanden habe (finde das nämlich sehr kompliziert und verwirrend) wäre es nur problematisch, wenn mein Freund das gleiche Problem hat und wir beide dem Kind den Gendefekt vererben würden? Demnach verstehe ich dass ich quasi 1 "gesundes" Gen und ein "Defektes" Gen habe...und auf Grund der vermehrten Produktion von männlichen Hornonen evtl. Probleme kriegen könnte schwanger zu werden. Allerdings hatte ich noch nie irgendwelche Probleme deswegen, habe meine Tage immer normal bekommen.
Und sich die Symptomatik im Internet viel schlimmer anhört als bei mir.
Frage mich nun, ob ich das einfach nur in einer sehr schwachen Form habe oder ob ich hier alles durcheinander bringe. 🙈

Vielen Dank für Eure Antworten.

[Jenjen84]

Hallo Honeeey!

Ich versuche mal, deine Fragen der Reihe nach zu beantworten.


1. Welche Form von AGS
So wie du es beschreibst, hast du die nicht klassische Form von AGS. Nicht klassisch bedeutet immer, dass du den Gendefekt nur heterozygot trägst, also nur auf einer Seite des DNA-Strangs. Durch die andere "gesunde" Hälfte haben deine Nebennieren eine Restfunktion und produzieren noch Cortisol.
Hättest du klassisches AGS, würden deine Nebennieren gar kein Cortisol produzieren und du hättest das Cortison nie absetzen können. Im Normalfall bekommen nur Menschen mit klassischen AGS einen Notfallausweis. Wahrscheinlich hat deine Ärztin da "überreagiert".

2. Vererbung
Das Gen, das bei AGS fehlerhaft ist, wird autosomal rezessiv vererbt. Deine Schlussfolgerung, dass euer Kind nur klassisches AGS kriegen könnte, wenn dein Mann auch Anlageträger wäre, ist soweit richtig.
http://flexikon.doccheck.com/de/Autosomal-rezessiver_Erbgang

3. Schwager werden
Bei nicht klassischem AGS ist ja eben so, dass die Überproduktion an Androgenen NICHT in den Eierstöcken stattfindet, sondern eben in den Nebennnieren. Deshalb haben nach Statistik viele Frauen mit nicht klassischem AGS einen völlig regelmäßigen Zyklus mit ganz normalen Eisprüngen. Das Problem beim schwanger werden das einige (aber bei Weitem nicht alle!) haben, liegt oft eher in der zu wenig aufgebautem Gebärmutterschleimhaut, also in der Einnistung.


Ich denke, die Broschüre "Late Onset AGS", die du bei der AGS Initiative anfordern kannst, könnte dir viele deiner Fragen beantworten. "Late Onset" ist das englische Begriff für "spät ausgebrochen". So nennt man das nicht klassische AGS bei Menschen, die Symptome / Probleme durch den Defekt haben.
https://www.ags-initiative.de/

Erstmal würde ich dir aber durchatmen empfehlen :-) Vielleicht wirst du einfach ganz normal schwanger wie jede normale Frau auch :-)


Ich hoffe, ich konnte dir erstmal wieter helfen. Wenn du noch Fragen hast, versuche ich sie dir gerne zu beantworten.

Jenny

[honeeey]

Hallo.
Vielen Dank für deine ausführliche und verständliche Antwort!
Du hast mich erst einmal beruhigt und meine Fragen beantwortet.

Vielen Dank!

[Jenjen84]

Bitte schön Honeeey :-)

[Jenjen84]

Hallo Honeeey!

Wie gings bei dir weiter?
Sicher würden sich einige, die hier auf dieses Forum stoßen und Hilfe suchen, über deinen Bericht freuen :-)

Liebe Grüße, Jenny