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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Diagnose late-onset AGS / keine Behandlung?

« Letzter Beitrag von Tris am Oktober 30, 2023, 09:24:24 Nachmittag »

Hallo Tris!

Vielleicht möchtet du mal wieder hire vorbei und weiter berichten.

Vielen Hilfesuchenden würde das sicher weiterhelfen! :-)

Liebe Grüße, Jenny

Hallo Jenny,

tja was soll ich sagen passiert/gemacht/behandelt wurde in der Zwischenzeit nichts. Mir geht es so wie damals und ich stelle mir weiterhin dieselbe Frage.

Hier und da versuche ich was im Internet zu finden, aber die Kombi als Mann, late-onset AGS & heterozygot, da ist quasi nichts zu finden. Also, wenn sich jemand findet, der davon mit seinen Erfahrungen berichten kann, wäre ich selbst froh.

Ich frage mich mittlerweile, ob ich nicht von Endokrinologen eine Behandlung „testweise“ fordern kann, um zu sehen, was es bringt. Ohne Veränderung könnte man davon doch bestimmt nach dem „Testzeitraum“ sicher wieder Abstand nehmen??

Gruß
Tris

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS mit salzverlust und Hitze

« Letzter Beitrag von DominusSlayer am Juni 22, 2023, 05:58:24 Nachmittag »

Hallo,

bin neu hier im Forum und wollte mal fragen wie ihr so mit der Hitze umgeht ? Erhöht ihr wegen sowas die Dosis ? 

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Nicht klassisches AGS und Prednisolon

« Letzter Beitrag von Moni385 am April 22, 2022, 03:21:38 Nachmittag »

Hallo,
ich hoffe hier Hilfe zu finden, da ich mich von den Ärzten irgendwie total hängen gelassen fühle.
Bei mir wurde das nicht klassische AGS mit 14 Jahren durch eine zufällige Blutuntersuchung entdeckt. Bis auf Haarausfall, bei dem ich nicht mal sicher bin ob er vom AGS kommt, da alle Frauen mütterlicherseits unter androgenetischem Haarausfall leiden ohne AGS zu haben, habe ich keine optischen Auffälligkeiten. Der einzige Hormonwert der immer hoch ist, ist 17-OH- Progesteron (2,4 bei der letzen Untersuchung). Um das zu drosseln wurde mir jahrelang die Diane 35 verschrieben, die aber keinen Effekt hatte. Dann kam Prednisolon 7,5mg dazu. Dann ging mein Frauenarzt in Rente und kein anderer Arzt wollte (auch nach Flehen) den 17-OH- Progesteronwert checken. Vor vier Monaten habe ich die Pille wegen Kinderwunsch abgesetzt (trotzdem sah der FA keine Notwendigkeit). Ich bin dann direkt in die Kinderwunschklinik und endlich wurde ein vollständiges Bild gemacht. Die männlichen Hormone sind alle fast zu niedrig nur der 17-OH-Wert glänzt mit 2,4 in der Follikelphase. Der Zyklus ist regelmäßig, allerdings ist der Eisprung sehr holprig und auch die zweite Zyklushälfte zu kurz.
Kennt sich jemand damit aus? Oder hat vielleicht selbst Erfahrung? Kann es sein, dass ich zu viel/zu wenig Kortison nehme? Ich bin für jeden Tip dankbar.
Liebe Grüße Moni

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Nicht klassisches CAH durch 3 Gene

« Letzter Beitrag von 3-beta-Frau-2 am April 06, 2022, 06:04:42 Vormittag »

Hi,

hier ist nochmal die "alte 3betafrau" aus den vorherigen Themen.

Das Labor hat mich nochmal angerufen, es gab eine Panne. Ich habe komischerweise insgesamt 3 Gene des CYP21A2 und ein CYP21A1.

Letzteres ist nur ein Pseudogen und ohne Funktion.

Die 3 anderen Gene beinhalten zwei normale Gene und ein inaktives Fusions-Gen, wie es dort steht.
Laut Bericht bin ich nicht betroffen, evtl. nur Überträgerin.


Ich habe den Bericht nun angezweifelt, weil sehr wohl eine Symptomatik mit Laborbefund besteht. Es kann nicht sein, dass wir eine Symptomatik ohne aktive Genetik haben.

Erklärung:
Das nicht klassische CAH wird durch die Vererbung von mind. 2 milden Genmutationen vererbt. Wir haben hier jetzt aber eine schwere Mutation und zwei normale Gene. Wenn ein Gen überhaupt nicht funktioniert, dann kann dies so gewertet werden, als hätte man 2 milde Mutationen, da die Hälfte ebenso nicht funktioniert.


Der erhöhte Hormonwert lässt sich dadurch erklären, dass das Hormon die ACTH-Bildung anregt.
Jene führt in der Nebenniere zur Bildung von Cortisol und Androgenen.

Der Trick: Für Cortisol gibt es eine Rückkopplung im Gehirn. Ist genug da, wird die Produktion eingestellt. Für Androgene gibt es keine Rückkopplung, weshalb jene überschießen.

Anders kann ich mir das nicht erklären und es kann auch nicht sein, dass ich ohne Diagnose bleibe, obwohl jeder Blinde sieht, dass was nicht stimmt.


Vielmehr scheint das Problem darin zu bestehen, dass es kein typischer Fall ist und somit die Diagnosekriterien nicht erfüllt sind.


Ich wollte das noch schnell für Betroffene schreiben, damit man versteht, warum manchmal trotz Symptomen keine Diagnose zustande kommt oder warum Genbefunde falsch sind.

(Ehrlich gesagt, will ich gar nicht wissen, was da noch alles hingeschluddert wird. Einfach PCO, zack, Pille rein und die Ärzte verdienen Geld mit der Pharmaindustrie. Leidtragende ist die Patientin. So scheint es mir und das macht mich wütend.)

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antwort: Ergebnis steht fest

« Letzter Beitrag von 3betafrau am März 23, 2022, 04:12:46 Nachmittag »

Habe heute morgen meine Ergebnisse erfahren.

Zusammenfassung:
Es begann mit einer Diagnostik durch die Hormonbestimmung wegen verstärkter Behaarung und Zyklusstörungen.

Auffällig war nur das DHEAS, Prolaktin und FAI. DHEAS war am stärsten erhöht.

Das erhöhte Prolaktin kann vernachlässigt werden, da es eine Stressreaktion war. Bei manchen Patientinnen reicht schon der Gedanke an das Anfassen aus, um eine Fluchtreaktion hervorzurufen.

Fai ist der Wert aller Androgene zusammen. Er könnte verfälscht sein, da ich nicht nüchtern war und SHBG auf Blutzucker reagiert. Da er nur grenzwertig ist, ist er ebenfalls vernachlässigbar.

Das DHEAS grenzt an einen Tumorwert, aber die Symptomatik hierzu passt nicht.



Daher wurde eine Paneldiagnostik auf AGS durchgeführt. Das bedeutet, es wurden alle AGS Gentypen durchgetestet.

Es waren alle negativ.



Da es ohne Gendefekt auch keinen Stoffwechseldefekt geben kann, ist keine AGS-Diagnose zu stellen.


Das erhöhte DHEAS kann aufgrund erhöhten Stresses entstehen, da der Körper versucht, die Stressreaktion damit herunterzukurbeln. Dies wiederrum führt zu erhöhten Androgenbildungen. Hierdurch kann auch ein PCO entstehen, aber es ist keine eigenständige Erkrankung.

Stressfaktoren sind im näheren Umfeld zu sehen: Keine gesicherte Wohnung, kein Berufsabschluss, somit auch erschwerte finanzielle Lage, Probleme im familiären Umfeld, sexistische Angriffe (Ein Würgen von Frauen sei ok, da sie darauf stehen würden.), rassistische Angriffe (Aufgrund meines Berufs/Namens etc. sei ich keine Deutsche.)

Man könnte eignetlich auch sagen, ich kenne kein Leben ohne Stress.

Ein Tumor ist nicht heranzuziehen, da die Symptomatik schon jahrelang persistiert (Da ein Tumor weiterwächst, wäre es längst schlimmer geworden.).


Ich habe mich dazu entschlossen, nicht weiterzuforschen, da ich keine gesundheitliche Bedrohung sehe, sondern eine rein kosmetische Gesellschaftsproblematik. Weder möchte ich die Pille nehmen und mich abhängig von Hormonen machen, noch habe ich Lust mich ständig von einem Arzt unten herum befummeln zu lassen.

Da auch die Nachkommen nicht gefährdet sind, besteht kein Handlungsbedarf.


PS: Das AGS ist bei Ärzten kaum bekannt oder zumindest bei Gynäkologen. Sie diagnostizieren daher immer auf ein PCO.
Betroffene müssen sich leider selbst behelfen.
Ich selbst habe mir mit med. Fachbüchern etc. beholfen und so meine Entscheidung getroffen.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Milde Form von Nicht-klassischem AGS

« Letzter Beitrag von 3betafrau am März 16, 2022, 08:51:20 Nachmittag »

Hallo wonderfitz,

für mich hört sich das nicht nach einem AGS(-Problem) an.

1. erhöhte Östrogenwerte sind kein Indikator für ein AGS.
2. Es wurde kein Gendefekt gefunden (Achtung, kann auch daran liegen, dass keine Panel-Diagnostik durchgeführt wurde, sprich nicht alle Gene getestet wurden. Häufig wird nur das Gen für die 21-Hydroxylase getetstet. Die Diskussion hatte ich auch bei meiner Diagnostik. Aber das AGS ist eben vielfältig und kein One-fits-all!).

Evtl. hilft dir das weiter:

Das Adrenogenitale Syndrom bei der Frau. Gemeinsame Stellungnahme der DGGEF e.V. und des BVF e.V., Laborbefunde des AGS:https://www.kup.at/kup/pdf/10838.pdf, S.6, 2012

Laborwerte nochmal genau ansehen, Tabelle vergleichen und eine Panel-Diagnostik begründen.


Könnten die Wechseljahre sein, aber LH ist noch im normalen Bereich...

Östrogendominanz in der Perimenopause:
https://www.frauenaerzte-im-netz.de/koerper-sexualitaet/wechseljahre-klimakterium/hormonelle-umstellung-in-den-wechseljahren/#:~:text=%C3%96strogendominanz%20in%20der%20Perimenopause,mit%20und%20auch%20ohne%20Eisprung., 16.03.22



Ist zwar keine Antwort aber evtl. hilft das weiter:
Auszug:"Östrogen ist eines der wichtigsten weiblichen Sexualhormone. Das Steroidhormon wird hauptsächlich in den Ovarien (weniger auch z.B. in Nebennierenrinde und Fettgewebe) durch Umwandlung von Androgenen gebildet und zyklusabhängig ausgeschüttet. Östrogen ist zur Ausprägung und Aufrechterhaltung der primären und sekundären Geschlechtsorgane essenziell, wirkt aber auch an multiplen anderen Organsystemen im Körper (z.B. Knochenstoffwechsel, Blutgerinnung, Leber). Im Rahmen des Klimakteriums kommt es zu einer Abnahme des Östrogenspiegels mit entsprechenden körperlichen Veränderungen. "

Quelle: Amboss, 9.3.22


Es gibt also nur 2 mögliche Problemorte. Nebenniere oder Ovar.

DHEA-S wird zu 90% in der Nebenniere bei der Frau gebildet. Es muss aber nicht die Ursache der Störung sein.


Da ich selbst erhöhtes DHEA-S habe, aber kein erhöhtes Östrogen, würde ich mal die Ovarien durchchecken lassen.
Sprich, Ultraschall.

Es kann auch noch ein anderes Problem neber dem AGS sein.
DHEA, also die ungebündelte Form, wirkt anabol und gegen Übergewicht. Das passt schonmal.

Gerne kannst du dir auch mal meinen Beitrag anschauen, wie ich zu meiner Diagnostik gekommen bin.
Nächste Woche erhalte ich meine Ergebnisse. Die Panel-Diagnostik deckt alle Formen ab.


PS: Ich bin kein med. Fachpersonal, nur selbst Betroffene und habe mich einfach blöd gelesen wie eine Irre.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Diagnose steht nächste Woche fest

« Letzter Beitrag von 3betafrau am März 16, 2022, 08:11:05 Nachmittag »

Hi,

auch wenn hier keiner antwortet, finde ich, könnten andere Betroffene hieraus noch Hilfe erhalten.

Kurz:
Vor einigen Wochen wurde bei mir eine humangen. Untersuchung ohne ACTH-Test gestartet.

Begründung: Bei mir war nur das DHEA-S erhöht. 17-OH war im Normbereich bis niedrig. Cortisol und ACTH völlig normal.

Da LH/FSH ebenfalls normal waren und meine Periode regelmäßig kommt (außer bei Stress bei Prüfungen) ist es wahrscheinlich kein PCO. Das ich schwanger werden kann, steht somit auch außer Frage, ist aber nicht Fragestellung.

Der Verdacht eines 3-Beta-HSD-Defekts verhärtet sich somit, da bei jenem nur DHEA-S und Pregnenolon (nicht bestimmt) erhöht sind.
Der ACTH-Test fällt in diesem Fall normal aus und die Betroffenen bleiben häufig unerkannt.
Das ungebündelte DHEA führt bei Frauen nur zu verstärkter Behaarung. Es hat keinen Einfluss auf die weiblichen Hormone, bildet sogar selbst welche. Eine Diagnostik der Geschlechtsorgane ist somit unnötig, da sich keine path. Hinweise ergeben.

Häufig fällt eine Diagnose erst, wenn ein entsprechend schwerbehindertes Kind geboren wird.

Der Blutzucker ist auch unauffällig. Jener ist bei einer Cortisolerhöhung gestört, nicht aber bei erhöhtem DHEA-S.
Diese AGS-Patienten sind daher eher weniger Diabetes gefährdet.


Entsprechende Betroffene mit Verdacht können sich mit der aktuellen Leitlinie der dt. endokrinologischen Gesellschaft behelfen.
Dort steht alles, was Ärzte und auch Patienten wissen müssen. Das hat zumindest auch die Krankenkasse überzeugt.
(Für Patienten aus der Schweiz und Österreich gilt, dass zwar die Gesundheitssysteme verschieden sein können, aber die Diagnosekonsistenz bleibt dieselbe.)



Da die humangen. Diagnostik eines AGS sehr genau ist, gibt es dann quasi nur ein Ja oder Nein.
Eine provisorische Diagnostik sollte jedoch nicht durchgeführt werden, um keine falschen Ängste zu führen.

Bisher weiß ich nur, dass etwas fest gestellt wurde, weil ich anrufen soll. Anderweitig hätte ich nur ein Schreiben erhalten.
Grund ist auch hier, dass sich die Ärztin nochmal vergewissern muss, dass ich die Ergebnisse wissen will.

Ich sehe darin nichts schlechtes. Im Gegenteil: Wenn ich immer mit einem Verdacht rumlaufe, wird man eher immer falsch behandelt und das nicht nur bei AGS. (Bsp: Cortisonbehandlung bei Allergien)


Ist es kein AGS sieht die Prognose schlecht aus. Dann tendiert es eher zu einem Nebennierenrindenkarzinom.
Dies ist aber eher unwahrscheinlich, da die Symptomatik sich nicht rasch verschlechtert.
Da ich jene bereits seit Jahren habe, müsste ich in diesem Fall längst tot sein.

Erhöhte DHEA-S Werte können auch ohne Krankheitswert sein oder durch reinen Stress entstehen.

Da DHEA-S und somit auch DHEA mit dem Alter sinken, wird die Symptomatik ab ca. 30 schwächer.
Ich bin jetzt 31 und habe somit meinen Höhepunkt erreicht.
Wegen ein paar Haaren am Kinn werde ich jedenfalls keine Medikamente nehmen. Den Rest des Lebens werde ich auch so überstehen.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Milde Form von Nicht-klassischem AGS

« Letzter Beitrag von wonderfitz am März 16, 2022, 09:47:35 Vormittag »

Hallo,

ich schreibe für meine Frau, da sie nicht so im Internet unterwegs ist.

Sie ist jetzt 45J und hat eine recht milde Form des AGS.
In der Kindheit wurde ihre Androgenisierung spät bemerkt, weshalb sie kleiner ist als sie sein dürfte, ebenso plagen sie die typischen Anzeichen Akne und Behaarung. Aber ansonsten ist sie normalgewichtig. Wir haben 3 Kinder, vor dem ersten Kind hat sie Dexamethason bekommen, die anderen 2 sind ohne "Hilfe" entstanden. Dexa hatte wohl keinen Einfluss auf die Behaarung und Akne, weshalb sie das auch wieder abgesetzt hat.
Zusätzlich zu den Symptomen hat sie einen ausgesprochen niedrigen Blutdruck (95 zu 60). Da niedriger Blutdruck ja an sich toll ist, hat das nie ein Doc zum Anlass genommen, genauer hinzuschauen. Für mich hängt das aber mit dem Aldosteron-Spiegel zusammen.
Vor Jahren hat sie mal einen Gentest gemacht, da wurde kein Defekt festgestellt.
Mittlerweile stellt sich aber eine Östrogendominanz ein, Progesteron im unteren Bereich, Testosteron und Östrogen jedoch sehr hoch.
Da bei Östrogendominanz üblicherweise Aromatasehemmer wie DIM genommen werden, die die Umwandlung in Östrogen blockieren, aber das Testosteron weiter erhöhen würden, schreckt sie vor einer Einnahme von pflanzlichen Präparaten zurück. Und Anti-Androgene wie Metformin sind fraglich, da sie überhaupt keine Insulinresistenz hat.

Wie gesagt, sie hat eine recht milde Form, die sich wie folgt zeigt:
Hohe freie Testosteronwerte (leicht über Grenze)
Hohes DHEAS (3fach so hoch)
Mittleres Cortisol

Normales Prolaktin und LH, ebenfalls normales Androstendion und Androstandiol
C-Peptit, A1c und Insulin sehr niedrig, also keine Insulinresistenz (PCO ausgeschlossen)

Ein ACTH Belastungstest wurde gemacht, dabei hat sich das 17-OHP von basal 0.91->2.05 ng/ml erhöht, was nicht sehr hoch ist. Beim n.kl. AGS sollte dies eigentlich >10 liegen. Auch das Cortisol hat sich nur mäßig erhöht.
Das Aldosteron, das für den Blutdruck zuständig ist, war basal beim Test unter dem Mindestwert, nach Stimulation wuchs es nur mäßig an.

Wie gesagt, in der Kindheit wurde die Diagnose AGS gestellt, nach den letzten Untersuchungen ist das aber nicht mehr der Fall. Jedoch bleibt das überhohe Testosteron und das extrem hohe DHEA, sowie das niedrige Aldosteron. So richtig passt das nicht zu den üblichen Formen des 21 Hydoxylase-Mangels.

Ärzte sind etwas ratlos, wie das weiter behandelt werden soll. V.a. die Östrogendominanz wegen der hohen Umwandlung von Testosteron nach Östrogen belastet sie derzeit stark (Stimmung, Gewichtszunahme, etc).

Vielleicht hat hier jemand eine Idee?
Danke vorab!

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Latentes AGS durch 3-Beta-HSD-Defekt

« Letzter Beitrag von 3betafrau am Januar 23, 2022, 06:17:04 Nachmittag »

Hi,

wie man an meinem Usernamen evtl. erkennen kann, stehe ich im Verdacht einen 3-Beta-HSD-Defekt zu haben, denn ich selbst durch Recherche herausgefunden habe.

Grund ist, dass ich meine Hormone im Nov. 2021 bestimmen ließ, da sich meine Mutter beschwerte, dass ich zu oft dusche und ich ihr versuchte zu erklären, dass ich ansonsten wie ein Busch ohne Rasur aussehen würde.
Ich habe ein Problem mit Hirustismus und einen unregelmäßigen Zyklus, sonst aber keine Probleme Gott sei Dank.

Daher dachte ich, mal schauen, ob ich evtl. zu viel Testosteron habe.

Bei mir ist DHEA stark erhöht. Jenes ist ein Vorläuferhormon von Testosteron und Östrogen.
Hierdurch kam mir der Verdacht, nach langem recherchieren, auf einen 3-Beta-HSD-Defekt, da ich auch früh in die Pubertät kam (mit 11) und damals bereits die Probleme hatte, was im Sportunterricht immer zu Diskussionen mit den Mädels geführt hatte.
Jene konnten es nicht verstehen, dass ich behaarte Beine etc. hatte.


Hormone und sonstige Medis nehme ich derzeit nicht, fühle mich auch soweit wohl. Habe eben nur diesen Schönheitsfehler.


Ich habe daher am 15.02. eine genetische Beratung und hoffe, die können das dort testen.

Meine Mutter findet, dass meine Idee mit dem Hormontest völliger Unsinn ist und findet auch die genetische Beratung nicht gut.
Laut ihr würde die Natur alles richten.

Ich weiß, welche Folgen ein unentdecktes AGS für einen Embryo haben kann und finde daher nichts verwerfliches daran. Einen Kinderwunsch habe ich zwar nicht, aber wenn mich die Ärzte schon nicht sterilisieren wollen und auf eine Geburt pochen, dann sollte ich doch zumindest die entstehenden Kinder nach Möglichkeit schützen.

Mein Geschlecht habe ich im November in Divers umgeändert, weil ich als Frau weniger Rechte durchsetzen kann.
Eine weibliche Erscheinungsform ist ebenso nicht gewünscht. Kleider sind tabu und die Haut sollte weitestgehend bedeckt sein, da man sich für das Frau sein zu schämen hat.
Daher tendiere ich eigentlich dazu, noch männlicher zu wirken, weil es mir eine bessere Stellung verschafft.


Wollte daher fragen, ob es hier auch Betroffene mit diesem Defekt gibt und wie das bei denen so ist?

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS Endokrinologe im Rheinland?

« Letzter Beitrag von Sunaya am Januar 10, 2022, 01:37:29 Nachmittag »

Hallo zusammen,

ich habe das Late onset AGS und wurde bisher von meiner Gynäkologin  mit der Antibabypille behandelt.
Da ich nun in die Wechseljahre komme wird mir meine Gyn nur noch die Pille bis zum Sommer geben.
Bis dahin soll ich einen Endokrinologen gefunden haben, der sich der weiteren Behandlung annimmt.
Da ich bisher nur enttäuschende Erfahrungen gemacht habe, kein Versuchskaninchen sein möchte und mich gut überstanden aufgehoben fühlen möchte nun meine Frage:
Kennt jemand einen AGS Spezialisten im Rheinland Order Umgebung?

 Viele Grüße
Sunaya