Guten Morgen Cherrylady!
Deine Geschichte liest sich unschön. Tut mir leid, dass du das erleben musstest. Ich kann zumindest mal versuchen, deine Fragen zu beantworten. Ich hoffe, ich habe alle Punkte erkennen können, zu denen du Fragen hast.
So ist meine erste Frage: Kann man aufgrund dieser erhöhten Werte wirklich zu 100% sagen, dass ein Gendefekt vorliegt also ein Hydroxylase defekt??
Mich lässt das Gefühl nicht los, dass es eine andere Ursache (PCOS, hormonaktiver Tumor?) hat da ich noch viele andere Beschwerden habe, auch wenn es unwahrscheinlich ist.
Bei PCOS sind DHEA und 17OHP sicher nicht erhöht.
Mit Tumoren kenne ich mich nicht aus.
Außerdem leide ich an Schmerzen und Brennen im Magenbereich und habe jeden morgen Übelkeit. Hab 3x in gewissen Zeitabständen Magenspiegelungen machen lassen kam dabei aber nichts raus. So war meine Vermutung, dass es die Bauchspeicheldrüse sein könnte, was wohlgemerkt ebenso ein endokrines Organ ist.
Ich hatte jahrelang Bauchschmerzen und Übersäuerung. Das könnte unter anderem eine Folge des Cortisolmangels sein, solltest du welchen haben. Es kann auch von anderen Tabletten kommen, die du nimmst, oder von ungeschickter Ernährung, Bewegungsmangel und Stress.
Und falls es noch in irgendeiner Weise relevant sein: Ich leide an einer sich immer verschlimmernden Sehschwäche und hab Angst dass ich irgendwann mal blind werde !!
Meine Augen wurden seit der Behandlung meines AGS deutlich besser. Irgendeinen komischen Zusammenhang muss es da geben.
Warum gibt es keine Medikamente die eher die Ursache angehen, also zB Enzyme die an der Hydroxylase wirken 
?
Das ist ein Problem der Bioverfügbarkeit. Es ist zwar gelungen menschliche Enzyme und Hydroxylasen nachzubilden, aber es nicht noch nicht gelungen, diese dann auch an die richtige Stelle im Körper zu bringen.
Hast du noch Fragen?
Ich drück dich ganz fest. Jenny
Vielen herzlichen Dank für deine Antwort. Also muss ich wohl davon ausgehen, dass ich AGS habe
Aber ich finde immernoch, dass all das kein Zufall sein kann und alles miteinander zusammenhängt. Meinst du es kann alles aufgrund des Gendefekts sein ? Aber dann frag ich mich warum nicht andere Betroffene von den selben Symptomen berichten.
Cortisol und alle anderen Werte sind komischerweise normal. Andere Tabletten nehm ich nicht. Gibt es andere Medikamentalternativen in meinem Falle ??
Ist es bei dir auch die gängige Sehschwäche also Kurz bzw Weitsichtigkeit ??
LG
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Zufälligerweise habe ich auch einen Termin bei Fr. Dr. Reisch Ende März und dieses Frauentreffen wäre auch mega interessant in meinem Fall. Ich fahre gerne weit weg wenns sein muss das ist absolut kein Thema. Hauptsache ich kann ein paar Antworten auf offene Fragen erhalten.
und welches cortisol medi ist die gängigste form? Nochmals herzlichen dank dass du mir hilfst!!