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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Nicht klassisches AGS und Kinderwunsch

« am: Juli 02, 2018, 09:54:29 Nachmittag »

Liebe SParker

Es tut mir leid, bist du so verzweifelt, deshalb wollte ich auch nicht einfach wegklicken!
Ich kann zwar nicht als Spezialist für late onset AGS sprechen, aber über AGS und als Mutter einer betroffenen Tochter allgemein.
Ich denke, du solltest dich an einen Spezialisten in Endokrinologie wenden, am besten gleich an einer Uniklinik. Das Problem mit AGS ist, dass es einfach zu selten ist und ein "null-acht-fünfzehn-Arzt" oder Gynäkologe hat keine Ahnung dieses Krankheitsbildes. Wenn deine Ärztin schon den Verdacht hat auf AGS aufgrund deines Laborresultats, dann hätte sie dich schon längst überweisen sollen! Dazu kommt, dass sie dich weder ernst nimmt, noch deine Fragen beantwortet, was absolut inkompetent scheint! Also zögere nicht und erkundige dich wo es die nächste Endokrinologie-Abteilung einer Klinik gibt, such dir einen kompetenten Arzt, der dir die Diagnose bestätigt oder im besten Fall alle Sorgen nehmen kann!

Liebe Grüsse und alles Gute
Mafalda

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Astonin-H Einnahme auf einmal die ganze Dosis

« am: September 06, 2017, 09:49:32 Vormittag »

Hallo Syn

Leider kann ich dir nicht aus Sicht des erwachsenen Betroffenen antworten, aber meine einjährige Tochter bekommt seit Beginn Florinef und nur einmal morgens. Die Halbwertszeit beträgt 18-36 Stunden, also eine Wirkungsdauer von 1-2 Tagen. Unter www.compendium.ch Florinef eingeben und bei Fachinfo kannst du die genaue Pharmakokinetik nachlesen. Vielleicht hilft dir das weiter.

Liebe Grüsse
Mafalda

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:HC Dosis

« am: August 21, 2017, 09:40:51 Vormittag »

Liebe MamaEinerFee

Bei uns wird auch nur eine Blutentnahme gemacht. Meine Tochter ist jetzt ca. 71cm schätze ich, heute haben wir Kontrolle, dann wird wieder alles gemessen.
Ja dann ist der BD natürlich schon zu hoch, dann könnt ihr ja vielleicht auch auf 1-1-1mg reduzieren und das Astonin H auch? Unsere Endokrinologen meinten, dass das 17-OH-P auch schwankt im Verlauf des Tages, deshalb ist es alleine nicht aussagekräftig. Deshalb wird auch das Androstendion gegprüft. So lange das praktisch nicht nachweisbar ist, ist die Einstellung gut. Ich würde mal nachfragen.
Ich verstehe deine Sorgen gut! Es ist ein totaler Balanceakt, bei uns ist das Thema Wachstum momentan im Raum. Unsere Kleine war immer zwischen der 25 und 50. Perzentile. Dann hatte sie mit 8 Monaten eine OP und ist dann einfach runtergefallen, weil sie wochenlang nur dünnen Brei ass und holt das natürlich jetzt nicht in 4 Monaten wieder auf... Wahrscheinlich wird sie unten bleiben, was ja aber auch nicht weiter schlimm ist, solange das Verhältnis Grösse/Gewicht stimmt. Zudem kommt, dass mein Mann und ich als Kinder immer unten waren auf den Kurven und jetzt aber beide eher gross sind. Das interessiert die Ärzte aber kaum, sie sehen nur diese Perzentilen. Ich versuche mir nicht zu viele Gedanken zu machen und freue mich, dass die Kleine fit und munter ist.

Liebe Grüsse
Mafalda

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:HC Dosis

« am: August 17, 2017, 01:42:52 Nachmittag »

Liebe MamaEinerFee

Meine Tochter ist jetzt bald 13 Monate alt und hat auch diese Dosierung, wobei sie aber ein Leichtgewicht ist und mit ihren 13 Monaten erst knapp 8.5 kg. Wir hatten zuerst auch eine fast so hohe Dosierung wie ihr hattet, haben dann reduziert und mit ca. 7 Monaten dann auf 1-1-2 mg. Da war sie auch etwa 7 kg, also ich denke das kommt hin von der Dosierung.
Wegen dem Astonin H, wir haben das Florinef, ich weiss jetzt nicht ob das gleich dosiert wird. Jedenfalls hatten wir zur Zeit, wo sie 5 Monate war auch zwischendurch Bluthochdruck, mit der Reduktion des Astonin wird er sich auch senken. Ich denke der Blutdruck muss über das Astonin reguliert werden und nicht zusätzlich mit Medikamenten. Wie waren denn die Elektrolyte? War das Natrium zu hoch? Dazu kommt, dass die Blutdruckmessungen nicht immer sehr aussagekräftig sind, war zumindest bei uns so und momentan lässt er sich gar nicht richtig messen, weil sie weint, sobald die Manschette angelegt wird. Ich würde eher auf die Elektrolytwerte (Natrium/Kalium) achten, wenn die im Normbereich sind, ist sie ja richtig eingestellt.
Ich denke einfach der kleine Körper braucht Zeit, es handelt sich ja um ein hormonelles Problem und Hormone sind die langsamsten Botenstoffe im Körper, deshalb gehen die Anpassungen auch nicht von einer auf die nächste Minute. Zudem ist die Niere ja auch noch nicht ausgreift, was die Anpassung etwas erschwert. Ich würde mir nicht zu viele Sorgen machen wegen des Blutdrucks und mal die nächste Kontrolle abwarten.

Liebe Grüsse
Mafalda