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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Neu hier, Verdacht auf Late-Onset AGS - Ratschläge sehr erwünscht

« am: Juni 06, 2017, 06:58:08 Nachmittag »

Dankeschön für deine Antwort! Es ist schonmal gut zu wissen, dass sich der Gen-Defekt auch "untypisch" auswirken kann.
Inwiefern hast du denn deinen Lebensstil angepasst, also abgesehen von den Medikamenten? (Was für Medis nimmst du denn?)
Hattest du noch andere Symptome, die sich durch die Medikation verbessert haben?

Wenn mein Cortisol im Blut sehr hoch, im Speicheltest viel zu niedrig ist, müsste ich dann trotzdem Cortison nehmen? Ich befürchte letztendlich keine Behandlungsmöglichkeit zu haben, falls der Gen-Test positiv ausfällt.

Danke nochmal

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Neu hier, Verdacht auf Late-Onset AGS - Ratschläge sehr erwünscht

« am: Juni 04, 2017, 08:49:50 Nachmittag »

Hallo ihr Lieben,

ich bin wie gesagt neu in diesem Forum und bin über jede Erklärung und jeden nützlichen Ratschlag unendlich dankbar. Die Suche nach der tatsächlichen Ursache meiner sich immer weiter häufenden Symptome zieht sich jetzt schon einige Jahre (seit Anfang der Pubertät mit 12). Ich bin 26, w., mir wurde damals zunächst gesagt ich hätte PCO, doch keine erhöhten Testosteron-Werte. Ich habe damals etliche Pillen durchprobiert und keine davon vertragen (sehr viele NW). Letztes Jahr wurden bei mir leichte Schilddrüseninhomogenitäten festgestellt und probeweise L-Thyroxin verschrieben, was leider auch nichts gebracht hatte (außer dass ich in eine heftige Überfunktion gerutscht bin.) In der endokrinologischen Abteilung einer Klinik wurde ein ACTH-Test gemacht und der 17-OH-Progesteron-Wert war erhöht. Sie meinte Verdacht auf Late-Onset AGS, doch ich bin nicht vermännlicht, mir sind damals die Haare am Kopf vermehrt ausgefallen, doch das hat sich gelegt. Ich bin nicht übermäßig behaart, noch habe ich eine tiefe Stimme. Ich habe einen Parathormon-Mangel, Vitamin D-Mangel (dagegen nehme ich seit Anfang des Jahres hochdosiertes Dekristol), bei Speicheltests kam heraus dass mir Progesteron und Estriol fehlt und ich zu viel Estradiol habe. Cortisol im Tagesprofil war viel zu wenig, jedoch im Blut erhöht. (Was ich absolut nicht verstehen kann). Testosteron weiterhin immer im unteren Bereich.

Meine Symptome (nicht alle, denn das würde den Rahmen sprengen) sind vor allem Sehr lange Zyklen, zwischen 3 und 7 Monaten, fast tägliche starke Unterleibsschmerzen (war in einer Endometriose-Sprechstunde aber sie meinten sie würden so nichts feststellen, würden aber im liebsten "einfach mal reingucken", was für mich nach sinnloser OP klingt), bin in keinster Weise stressresistent, unterzuckere sehr schnell, Kreislaufprobleme, habe Hitzewallungen/friere extrem schnell, bin ständig erschöpft und bin tagelang ausgelaugt wenn ich meinen geliebten Sport gemacht habe (oder auch banales Aufräumen, oder lange unterhalten, duschen, etc). Bekomme alle paar Wochen einen Weltuntergangs-Heulkrampf und depressive Schübe die ein paar Tage dauern und dann plötzlich wieder verschwinden. Ich bin schlank, sportlich und ernähre mich größtenteils sehr gesund. Bin eigentlich ein sehr selbstbewusster, aktiver, fröhlicher Mensch, doch irgend ein Fehler im Hormonsystem verwandelt mich immer und immer wieder in einen überempfindlichen, schwachen Menschen.

Ich werde einen Gen-Test machen lassen, sobald ich einen Termin bekomme - doch können meine Probleme überhaupt von einer solchen Gen-Problematik kommen? Oder kann sich das fehlende Enzym auch auf andere Arten und Weise, zB auf die anderen Steroidhormone Östrogene/Progesterone und auf die Schilddrüse auswirken? Hat jemand ähnliche Erfahrungen wie ich?