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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late Onset AGS?

« am: November 13, 2016, 01:00:12 Vormittag »

Hallo Jenny,

der Gentest folgt noch. Ich habe übernächste Woche einen Termin in der UK Bonn. Melde mich dann nochmal.
Apropos Bonn: Gibt es hier zufällig Erfahrungswerte was die Endokrinologie in der Uniklinik Bonn betrifft?

LG!

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late Onset AGS?

« am: September 12, 2016, 05:27:11 Nachmittag »

Hallo Jenny,

das Gefühl blieb bei mir im Grunde aus.
Ich hatte nur einmal einen "Ausrutscher" meiner Periode (blieb für ca. drei Monate aus) und das war dann Grund, dass meine Gynäkologin nochmal nach sehen wollte.
Tja, und dann hatten sich meine Hormonwerte komplett verändert. Zyklusmäßig habe ich keine Beschwerden, Periode kommt regelmäßig. Auch sonst keinen Haarausfall etc.
Das einzige was dazu kommt ist Hashimoto, eine Insulinresistenz und ein schwerer Vitamin D Mangel (Wert lag bei 7.9), den ich aber in den nächsten Tagen substituiere.

Gut fühle ich mich derzeit nicht wirklich. Ich bin oft müde, habe Kopfschmerzen etc. Mein Allgemeinbefinden war schon mal erheblich besser, ist aber wohl durch den Vitamin D Mangel erklärbar.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Late Onset AGS?

« am: September 09, 2016, 03:36:18 Nachmittag »

Hallo Jenjen84,

vielen lieben Dank für die ausführliche und leicht verständliche Antwort.
Kennst du zufällig einen guten Arzt bzw. Genetiker aus dem Raum NRW, der diesen Gentest macht?

Eine Frage habe ich noch. Diese hat allerdings nur teilweise mit dem Thema late onset AGS zu tun.
Ich mache mir jetzt etwas (panische) Gedanken, weil ich gelesen habe das unter den erhöhten Hormonwerten auch ein endokriner bzw. Hormonproduzierender Tumor (wie das Nebennierenrindenkarzinom) dahinter stecken kann.
Schließt der ACTH Test diesen bereits aus oder sollte man das zusätzlich nochmal abklären?
Ich habe etwas Sorge, weil das Ganze sehr plötzlich kam. 2014 war mein Hormonstatus vollkommen unauffällig und ein Jahr später ist da so ein Durcheinander. Auch bin ich schon längst raus aus der Pubertät (ich bin 26 Jahre alt).
Vielleicht weißt du ja was zu dem Thema, es macht mich derzeit ziemlich unruhig und ich habe große Angst, das sowas dahinter stecken könnte.

Eine komplette Ernährungsumstellung habe ich auch schon seit April hinter mir. Leider will das Gewicht nicht richtig runter, aber ich nehme derzeit wenigstens nicht mehr zu und fühle mich etwas fitter.

Lieben Gruß,

Sabrina

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Late Onset AGS?

« am: September 08, 2016, 06:38:35 Nachmittag »

Hallo ihr Lieben,

ich bin neu in diesem Forum und habe derzeit ziemlich viele Fragen im Kopf.
Vor einigen Monaten war ich bei meiner Gynäkologin, weil meine Menstruation ausblieb. Diese veranlasste einen Hormonstatus. Ergebnis war: Erhöhung des DHEAS und fünffache Erhöhung des Progesterons.
Sie schickte mich dann mit Verdacht auf Late Onset AGS zum Endokrinologen.
Ein paar Monate später saß ich dann in der Uniklinik Köln. Dort wurden viele Blutwerte kontrolliert und ein ACTH Test gemacht (ich stelle alle relevanten auffälligen Werte unten rein).
Im Bericht steht jetzt wieder Verdacht auf Late Onset AGS und "überschießende Freisetzung von 17 Hydroxypregnenolon nach ACTH begründet; V.a. 3 ß Hydroxylase Defizit"
Ein Gentest wird angeraten.

Meine Fragen jetzt:
Kann man die Diagnose aufgrund des ACTH Tests bereits sichern oder muss zwingend noch ein Gentest gemacht werden?
Wie genau sieht die Behandlung dessen aus bzw. hat diese viele Nebenwirkungen? Ich habe Bedenken wegen des Kortisons. Ich habe eine Insulinresistenz und Hashimoto und bedingt durch dieses ganze Hormonchaos in kurzer Zeit ziemlich viel zugenommen.


Ich hoffe ihr könnt mit den Werten etwas anfangen. Würde mich freuen, wenn jemand mal drüber schauen könnte.


Blutbild:

SHBG (S): 2.2 mg/l (9.3-36.9)
Testosteron-SHBG Quotient: 7.19 (0.38-5,91)
DHEA-S (S): 4,89 mg/l  (0.99-3.40)
Androstendion (S): 3,48 ug/l  (0.44-2,9)


ACTH

0 Min.

17-Hydroxyprogesteron 405   (fol. Phase:20-100, lut. Phase 100-200)

17-Hydroxypregnenolon 333   (30-350)
Androstendion 0 Min.    192   (90-270)

Dehydroepiandrosteron  583  (300-850)


60 Min.

17-Hydroxyprogesteron   507

17 Hydroxypregnenolon 1559

Androstendion     394

Dehydroepiandrosteron    1998