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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juli 24, 2014, 09:08:17 Nachmittag »

Hallo!
Ja, unser Arzt hat uns auch die 8-Stunden-Abstände empfohlen. Mittlerweile geben wir es leider eher schlampig, muss ich zugeben. Halt immer, wenn er aufsteht, so um 7 Uhr. Nach dem Mittagessen, so um 13 Uhr und abends ziemlich früh, so um die 19 Uhr. Unser Arzt meinte, dass ich ihm beim nächsten Termin, im September vor der Blutabnahme kein Cortison, geben soll, damit wir wissen, wie weit die Werte sinken und ob es noch im Rahmen wäre oder ob er zu sehr 'entgleist'. Falls da rauskommen würde, dass es nachts einfach ein zu großer Abstand ist, werden wir ihn um 22 Uhr wieder wecken.
Wir haben es eben aufgehört, weil wir ihn immer damit aus dem Tiefschlaf rissen und er dann immer weinte. Ich dachte, dass er sich dann schon mal dran gewöhnen würde - hat er aber in eineinhalb Jahren leider nicht. Indem ich hier im Forum irgendwo mal gelesen habe, dass ihr Arzt sagte, dass es einfach 3 mal tägl. sein muss und die Uhrzeiten nicht sooo genau sein müssen, dachte ich mir, dass das für uns eine erhebliche Erleichterung wäre, wenn wir ihn nicht wecken müssten. Ich hoffe, nicht, dass er deswegen eine geringere Größenerwartung haben wird!! 

Die Knochendichte wurde auch schon gemossen, da war er 3 Monate voraus. Daraufhin wurde die Dosis erhöht, damit er etwas eingebremst wird.
Vergessen haben wir die Medis bisher nie - zum Glück!

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juli 23, 2014, 09:08:06 Nachmittag »

Hallo!

Klingt super, die Aussichten auf die Zukunft!
Super Größe, hast du! Hast du das Cortison immer genau im 8-Stunden Rhytmus genommen, bzw anfangs bekommen?

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juli 22, 2014, 08:19:33 Nachmittag »

Danke für deine Antwort! Mittlerweile haben wir das mit den Tupfern probiert, was auch super geklappt hat aber mein Dok nimmt trotzdem lieber Blut ab, weil unser Kleiner auch Salzverlust hat und das Renin ja nur im Blut festgestellt werden kann, braucht er sowieso Blut. Zusätzlich möchte er noch einen Morgen- und Abendharn haben.
Wir bekommen immer 2 Wochen nach der Blutabnahme unser Ergebnis und meistens wurde die Dosierung geändert. Darum brauchen wir immer gleich das Ergebnis - er ist ja noch im Wachstum (er ist jetzt 2 1/2 Jahre alt). Außerdem war der Blutdruck bisher immer zu hoch, darum mussten wir noch die richtige Dosierung finden - jetzt passts endlich, mit 2x15mcg tägl.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Dosiserhöhung beim zahnen?

« am: August 06, 2013, 08:23:16 Nachmittag »

Hallo Anna-Lena!

Sorry, dass ich mich erst jetzt melde aber ich habe auch erst heute das Ergebnis von der letzten Blutabnahme bekommen (unser Arzt war im Urlaub).Die Dosierung vom Hydrocortison passt, nur das AstoninH ist laut Blutwerte (Renin) und Blutdruck immer noch zu viel. Er hat mir heute zwar noch ein Rezept mit derselben Dosierung gegeben, aber er möchte zuerst noch mit einem 'Oberspezialist' von Deutschland telefonieren und ihn um Rat fragen, ob er einen Patienten hat, der so wenig AstoninH bekommt, trotz Salzverlust.
Ich habe mit ihm auch gesprochen, wegen den Speichelproben (wegen dem Hydrocortison), damit diese Werte stimmen, weil sich der Kleine immer so aufregt und schreit ... Er hat mir gesagt, dass das in Österreich gar niemand so macht. Hier wird nur mit Blutproben gearbeitet. Er hat mir trotzdem die Röhrchen mit den Wattedingern mitgegeben und wird mir noch Bescheid geben, ob wir es machen, weil er das auch noch mit diesem deutschen Arzt besprechen möchte. Ich finde super, dass mein Arzt so offen für 'neues' ist und mich sehr ernst nimmt, wenn ich wieder mal etwas ändern möchte (ich wollte die Kapselgrößen, Pulvermengen in den Kapseln und die Kapselfarben geändert haben und er machte es möglich). Find ich echt super!
Ich bin schon sehr gespannt, was dieser Arzt sagt, kann schon kaum mehr erwarten, bis ich den Anruf vom Dok bekomme!

Liebe Grüße
Sabrina

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 26, 2013, 10:40:54 Nachmittag »

Hallo Sivana,
es wurde eben schon abgeklärt, ob es am Herz, Hauptschlagader oder so liegt, das war aber alles in Ordnung - zum Glück! Somit wurden andere Gründe für den Bluthochdruck ausgeschlossen.
Vor dem Screening, bis das Ergebnis da war, hab ich gerade abgestillt (weil ich sehr starke schmerzen und eine Brustentzündung hatte) und auf die Flasche umgestellt. Er wollte dann nicht mehr so gerne trinken und hatte auch leicht Neugeborenengelbsucht (meine Hebamme meinte, dass er wahrscheinlich wegen der Gelbsucht weniger trinkt, sollte es aber trotzdem mal vom Arzt abklären lassen). Ich dachte, dass er vielleicht wegen der Umstellung auf die Flasche weniger trinkt. Er hat auch nicht zugenommen (nur sehr wenig Gewicht täglich verloren), bis zum Screening und hatte auch kurz vor dem Ergebnis keinen Stuhlgang mehr. Seine Haut war auch dunkel, als ob er schon im Urlaub gewesen wäre. Er schlief auch ziemlich viel, was für mich aber nicht sooo ungewöhnlich war, für ein Neugeborenes.
Erbrochen hatte er eigentlich nie. Dann wurden wir vom Krankenhaus angerufen, dass das Ergebnis vom Screening da sei, wir sollten bitte gleich kommen.
Es wurde dann auch noch ein Gentest gemacht, da herauskam, dass bei ihm 2 Gene defekt sind (das eine, dass er AGS hat und das andere, dass er Salzverlust hat) und beide keine Restfunktion haben - deswegen weiß ich nicht, ob er einen 'weniger stark ausgeprägten Salzverlust' haben kann!?
Es wird immer zuerst Blutdruck gemossen, weil wir nach dem Pieks e keine Chance mehr haben. Der Blutdruck wurde auch schon im Schlaf gemossen, dieser Wert war dann aber trotzdem noch zu hoch  .

Das mit den Tupfern klingt echt super! Die möchte ich auf jeden Fall ausprobieren! So wie ich das verstanden habe, ist es sogar genauer, als mit einer Blutabnahme, oder? Auf jeden Fall stressfreier!

Vielen Dank für die Links!

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit SV - AstoninH-Dosierung?

« am: Juni 26, 2013, 09:34:51 Nachmittag »

Hallo Anna,
Wir geben ihm gar kein Salz mehr zusätzlich, das mussten wir nur die ersten 2-3 Monate. Danach keines mehr und seit ca. einem Monat mit unserem Essen.
Wir sind beim Dr. Fussenegger im Krankenhaus Dornbirn (Vorarlberg) in Behandlung.
Hat es einen bestimmten Grund, dass euer Sohn 2-2-1 Hc bekommt? Unser Arzt sagte, dass man standardmäßig mit 2-1-1 Hc beginnt und später erst per Bluttest anpasst.

Lg
Sabrina

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS mit SV - AstoninH-Dosierung?

« am: Juni 24, 2013, 10:22:36 Vormittag »

Hallo zusammen!

Es würde mich sehr interessieren, wie hoch die AstoninH-Dosierung bei euch ist.
Mein Kleiner (8 Monate alt) hat AGS mit Salzverlust und hat anfangs vom AstoninH morgens und abends 1/2 Tablette (50mcg) bekommen. Da der Blutdruck zu hoch war, wurde es schon 2x reduziert. Zuerst auf 3x tägl. 25mcg und jetzt 2x tägl. 25mcg. Der Blutdruck war letzte Woche immer noch zu hoch. Diese Woche müsste ich noch das Ergebnis von der Blutabnahme bekommen. Mein Dok sagt, dass es sehr untypisch sei, dass das AstoninH so niedrig dosiert ist. Ich möchte herausfinden, ob es wirklich so ein Einzelfall ist (da Österreich kleiner als Deutschland ist, gibt's hier auch weniger Vergleichsmöglichkeiten ).

Liebe Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 24, 2013, 10:06:57 Vormittag »

Hallo Sivana!
Wow! Das wäre eine super Lösung! Von den Backentupfer habe ich noch nichts gehört, muss gleich meinen Arzt fragen, wenn ich den Befund von letzter Woche bekomme! Bei uns ist leider eher das AstoninH das Problem, weil der Kleine einen zu hohen Blutdruck hat ... da passt die Dosierung noch nicht. Der Dok möchte aber nicht weiter reduzieren, weil er keine Salzverlustskriese riskieren möchte ... darum hat er letzte Woche schon wieder das Blut abgenommen ... die Dosierung vom Hydrocortison passt momentan. Das AstoninH sei e schon untypischerweise niedrig dosiert.
Kann man die Tupfer nur für die Bestimmung fürs Hydrocortison nehmen? Wie oft muss da getupft werden? Wäre echt schon eine wahnsinnige Erleichterung! Gibt's für die Bestimmung, wegen dem AstoninH keine andere Lösung, als eine Blutabnahme? Harn vielleicht oder so?

LG
Sabrina

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 20, 2013, 09:52:44 Vormittag »

Hallo zusammen!

@ Anna:
Ja, ich konnte es ihm im Schlaf auch schon geben aber er schläft meistens auf dem Bauch und wenn ich ihn umdrehe, wacht er leider auf.
Wegen dem Kinderwunsch: unser AGS-Sohn ist unser 3. Kind. Die ersten beiden sind völlig gesunde Mädchen. Unser Genetiker sagte, dass ich im Falle eines Kinderwunsches so früh wie möglich die Hormone nehmen müsste, bis etwa zur 12. ssw. Da müsste man ein Fruchtwassertest oder eine mutterkuchenprobe entnommen werden. Da kann schon festgestellt werden, ob's ein Mädchen oder ein junge wird. Wenns ein junge wird, kann man die medis absetzen und bei einem Mädchen bis zur Geburt weiter nehmen. Ob man in der Schwangerschaft schon feststellen kann, ob das Baby AGS hat, weiß ich leider nicht.

@ Silvana:
Danke, dass du mich so aufgeklärt hast, dann weiß ich mal, dass ich nicht mehr zu dem gehen werde.
Vielleicht hast du für ein anderes Problem eine Lösung für mich! Und zwar hat mein kleiner mittlerweile solche Angst beim dok, dass er schon schreit, nur, wenn wir in den untersuchungsraum kommen. Der dok meinte gestern, dass das so nicht geht, weil sich die blutwerte dann verändern, wenn er so schreit und schon fast panisch reagiert. Der Blutdruck würde dann ja auch nicht mehr stimmen. Naja, er sagte, dass es besser wäre, wenn wir ihm so was wie Valium als Zäpfchen geben würden, dass er ca 15 min schlafen würde ... I finde es irgendwie krass! Was meinst du dazu? Gibts da nichts homöopathisches, das stark beruhigend wirkt? Würdest du das deinem kind geben lassen? Mir bleibt ja sonst nix übrig, damit man herausfinden kann, ob die Dosierung passt, oder?
Übrigens: wieso sollte das cortison in seinem Körper ansteigen, wenn er Angst hat und schreit ... Ich dachte, sein Körper kann kein cortison bilden? Ich blicke einfach nicht ganz durch!

Gruß sabrina

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 07, 2013, 09:05:43 Vormittag »

Hallo!

Es wurde bei ihm auch im Schlaf gemossen, ich denke, dass dieser Wert schon stimmt! Ich habe aber auch hier im Forum gelesen, dass jemand sogar nur ein Achtel morgens und abends nimmt (das wäre für uns ja nochmal die Hälfte), ich dachte, dass unsere Dosierung vom astonin h schon ein Stück unter der Norm sei ... Aber in diesem Falle, ist es doch nicht so eine Seltenheit.

Ich bin schon bei einem Spezialist (endokrinologe), der für ganz vorarlberg zuständig sei. Ansonsten müsste ich nach Innsbruck, was mir aber auch nicht weiterhelfen würde, weil mein Spezialist sich immer mit denen, in Innsbruck zusammentelefoniert, wenns um leandro geht.

Liebe Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Dosiserhöhung beim zahnen?

« am: Juni 07, 2013, 08:57:08 Vormittag »

Hallo!

Danke!

Ich habe im Po gemessen. Ich bin mir eben auch immer unsicher, weil der dok auch nicht immer bei seiner Meinung bleibt. Ich hab auch mitbekommen, dass es jeder irgendwie ein bisschen anders macht. Aller Anfang ist schwer! Da ich noch nicht so viel übung habe, hätte ich am liebsten einen plan, wo alles genau steht, wann ich, wieviel erhöhen muss ...
Am liebsten hätte ich gar nicht erhöht, weil ich übernächsten Mittwoch wieder einen Termin habe, zur blutabnahme (weil wir ja das astonin h reduziert haben). Er muss ja vor jeder blutabnahme 2 Wochen gesund sein und das cortison nicht erhöht haben, da die Werte sonst ja verfälscht wären ... Ich dachte, dass der Körper das cortison nicht speichern kann???
Vielleicht kennst du dich da besser aus!

Liebe Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Dosiserhöhung beim zahnen?

« am: Juni 06, 2013, 10:34:41 Nachmittag »

Hallo!
Mein kleiner zahnt momentan sehr stark. Er ist jetzt 8 Monate alt und bekommt die ersten beißerchen (hoffentlich sind die endlich bald mal aus).
Unser Arzt sagte, man sollte ab einer Temperatur von 38 grad die Dosis verdoppeln, ab 39 grad verdreifachen und ab 38,5 grad ein fieberzäpfchen geben. Er hatte vorher 38,4 grad. Ich bin mir nicht mehr sicher, ob er nicht mal gesagt hat, dass ich nicht erhöhen muss, nur,wenn er zahnt und solange er fit ist ...
Am Vormittag war er ziemlich quengelig, was ich von ihm normalerweise gar nicht kenne. Am Nachmittag war er nach seinem Schläfchen wieder ganz zufrieden.
Ich bin mir ziemlich unsicher!
Würdet ihr die Dosis verdoppeln?
Ab wann erhöht ihr die Dosis?

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 02, 2013, 09:43:59 Nachmittag »

Hallo Anna-Lena!

Danke für deine schnelle Antwort!
Bei dem RS-Virus (Husten und Schnupfen) hätte man jedes Kind unter einem halben Lebensjahr stationär aufgenommen, weil da die Gefahr sei, dass sie atemstillstäde haben könnten und es sich zu einer Lungenentzündung entwickeln hätte können (war alles nicht der fall bei uns - zum Glück!). Er musste auch 4 mal täglich feucht inhalieren, was ich zu Hause ja nicht konnte, da wir ja nicht solche Geräte Zuhause haben. Die hydrocortison-Dosis wurde auf das 3-fache bzw. Das doppelte erhöht, weil er über 40 grad Fieber hatte.
Beim Magen-darminfekt wurde er stationär aufgenommen, weil er Durchfall wie Wasser hatte und er zu viel Wasser verloren hatte. Er wurde an eine Infusion gehängt und die Dosis wurde erhöht.
Die letzten Male wegen hohem Fieber mussten wir drin bleiben, weil sie sagten, dass der Körper anscheinend mit etwas zu kämpfen habe ... Sie wussten aber nicht was, es wurde gesagt - unspezifischer Infekt ... Kann ja alles sein!


Wann steht Liam morgens auf?

Meinst du, dass die Aufenthalte den Blutdruck beeinflusst? An das hab ich noch gar nicht gedacht. Er wirkt im Krankenhaus eigentlich nicht so gestresst auf mich, außer, dass er die letzten 2 mal kaum geschlafen hatte, weil tagsüber immer wieder jemand rein kam oder unsere bettnachbarn ja auch nicht den ganzen Tag geschlafen haben. Er ist mittlerweile halt so neugierig, dass er nichts verpassen möchte und wacht bei jedem kleinen Geräusch auf oder schläft gleich gar nicht ein. Nachts ist es auch nicht besser, weil alle 2 Stunden die Geräte von dem Nachtdienst kontrolliert werden müssen und sicher 3 mal pro Nacht im Ohr Fieber gemossen wird - er wachte fast jedes mal auf ... Echt anstrengend! Er war aber so gut wie immer sehr gut gelaunt. Wenn ein Baby gestresst ist, weint es doch oft und ist quengelig ... Er spielte immer zufrieden und lächelte alle an.

Liebe Grüße

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 02, 2013, 05:38:00 Nachmittag »

Hallo! Wir sind neu hier!

Unser Sohn Leandro ist am 30.9.2012 geboren. Ca. 1 Woche später, wurde beim Neugeborenenscreening, AGS mit Salzverlust festgestellt. Leider sind wir schon Stammgäste im Krankenhaus. Wir waren in 4 Monaten 4 mal jeweils 1 Woche stationär, wegen Husten, Schnupfen (RS-Virus), Magen- Darmvirus und hohem Fieber 2mal.
Anfangs bekam er hydrocortison 2mg morgens, 1mg mittags und abends auch 1mg und morgens und abends zusätzlich jeweils eine halbe Tablette astonin h.
Nach ca. 2 Monaten, nach der Geburt, wurde ein gentest gemacht, der dann alles bestätigte.
Anfangs waren die blutkontrollen noch sehr engmaschig (auf der Intensivstation, alle 2 Stunden, die ersten 2 Tage, dann jede Woche, ...), momentan ist es jeden Monat.
Vor 4 Monaten hatte er zu hohen Blutdruck, worauf dann das astonin h auf 3x 25mcg reduziert wurde. Danach wurden die blutkontrollen immer wieder verschoben, weil er immer wieder mal krank war und darum das hydrocortison verdoppelt und auch verdreifacht wurde (danach musste er mind. 2 Wochen gesund sein, weil die blutwerte sonst verfälscht gewesen wären - ich dachte, der Körper kann das cortison nicht speichern???)
Naja, bei der letzten Kontrolle (vor 2 1/2 Wochen) hatte er immernoch zu hohen Blutdruck. Der Spezialist konnte nicht glauben, dass es immernoch am astonin h liegen würde, weil es schon mal reduziert wurde. Laut unserem Spezialist, eher ungewöhnlich. Er schickte uns deshalb zu einem Herzspezialist - der konnte nichts außergewöhnliches feststellen.
Das astonin h wurde jetzt seit letzten Mittwoch auf 2x 25mcg reduziert. In 3 Wochen haben wir wieder Termin, zur blutabnahme, bin ja gespannt, ob es was bewirkt hat, ich hoffe!
Übrigens war ich ca. 3 Wochen vor der letzten blutabnahme bei einem Heilpraktiker, der gependelt hat (ich weiß auch nicht, ob ich ihm glauben soll oder nicht!). Der behauptete, dass die nebennierenrinde bis zum 3. tag nach der geburt richtig funktioniert habe, obwohl er weiß, dass das wissenschaftlich nicht möglich sei ... Außerdem hat er ihm 5 Tropfen homöopathisches Nickel gegeben und 15 min gewartet. Danach hat er wieder gependelt und - die nebennierenrinde hat wieder funktioniert! Er wüsste aber nicht wie gut, wie lange und in welcher Qualität er das cortison wieder produzieren würde ... Naja, seltsam irgendwie aber man lässt ja nichts unversucht. Außerdem war er seit diesem Homöopath nicht mehr krank und auffallend gut gelaunt und aktiv.
Seit vorgestern trinkt und isst er auffallend weniger und schläft mehr und ist trotzdem gut gelaunt und aktiv, wenn er wach ist (gut, die vermehrte Müdigkeit kann von unserem ersten Hallenbadbesuch mit ihm kommen (vorgestern)), kann es sein, dass er jetzt doch wieder zu wenig astonin h bekommt?
Noch was anderes: wie genau nehmt ihr das mit der medikamenteneinnahme?
Uns wurde gesagt, dass wir max. 1 Stunde auf oder ab variieren dürfen. Momentan bekommt er um 6 Uhr, 14 Uhr und um 22 Uhr das hydrocortison und um 6 Uhr und 18 Uhr das astonin h. Ich finde es vorallem abends blöd, weil er eigentlich zwischen 19 und 20 Uhr ins Bett geht und eigentlich durchschlafen würde. Wir wecken ihn jetzt halt jeden Tag um 22 Uhr. Auch am Wochenende würde er gerne länger als bis 7 Uhr schlafen (wir auch ), trotzdem müssen wir ihn dann wecken. Der Arzt ist aber manchmal zwiespaltig ... Manchmal sagt er, dass, wenn er dann in Kindergarten geht, er einfach morgens, nach dem aufstehen und abends vor dem ins-Bett-gehen (und halt mittags) seine medis nehmen soll ... Unsere Töchter 3+4 Jahre alt, schlafen aber momentan immer von 19-8 Uhr, das wären dann aber 13 Stunden,anstatt 8 Stunden Abstand ... Wie macht ihr das?

Soo viele fragen, wir sind ja noch anfänger... Vielen dank, dass ihr soo viel gelesen habt
hoffe auf viele Antworten
liebe Grüße Sabrina