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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Meinung über OP?

« am: August 10, 2013, 03:38:53 Nachmittag »

Och Braunauge, gerade Sivana ist immer up to date, auch wenn ich nicht mit einer Flöte durch alle Foren laufe,wie einst der Rattenfänger von Hameln, um neue Vereinsmitglieder zu finden.

Persönliche Angriffe wie diesen kannst Du Dir sparen, ist unterste Schublade und nützt niemandem.

Ich bin in drei Foren registriert und mache dort auf die AGS-Initiative aufmerksam, weil ein Onlineforum oder eine Facebook-Gruppe weder ein Ersatz für eine Selbsthilfegruppe noch (und noch viel weniger) für die Beratung durch kompetente Spezialisten (d.h. Ärzte) sein kann und auch nie sein wird.
Gerade in diesem Forum wird mir das durch viele Fragen bestätigt, die jemand nicht stellen würde, der auch nur einen einzigen Kongreß der Initiative besucht und an den entsprechenden Veranstaltungen teilgenommen hat, sowie durch die Fehlinformationen in manchen Antworten.
Und übrigens muß man kein Vereinsmitglied sein, um an einem solchen Kongreß teilnehmen zu dürfen.

Egal wo und an welchem Körperteil, auch die modernste Operationstechnik führt an der Stelle wo Nerven durchtrennt werden erst mal zu Sensibilitätsstörungen. Nervenbahnen können sich mit der Zeit wieder bilden,aber das dauert eben seine Zeit. Es kann aber auch sein, dass das "taube Gefühl" bleibt, aber dafür unterschreibt man ja den Aufklärungsbogen das man sich dessen bewusst ist.

Eben. Man bekommt einen Aufklärungsbogen und wird (zumindest wenn es sich um einen kompetenten Chirurgen handelt) ausführlich informiert und beraten. Das kann ein Forum nicht leisten.
Niemandem hier steht es zu, jemandem explizit zu einer OP zu raten oder ihn davon abbringen zu wollen.

Vor der Chirurgin scheinen einige Betroffene wohl nicht so begeistert zu sein - siehe Google.

Dr. Leriche sagt selbst, daß es immer Einzelne gibt, die mit dem Ergebnis nicht zufrieden sind. Das ist nichts Besonderes, sondern bei absolut allen Operationen und Chirurgen der Fall.

Daß eine kleine Gruppe Intersexueller (von denen die meisten kein AGS haben, sondern z.B. PAIS, d.h. XY-Chromosomen besitzen) massiv gegen Chirurgen hetzt, die Operationen im Genitalbereich durchführen (zu denen eben auch Dr. Leriche gehört), ist nun wirklich nichts Neues. Die bekannteren dieser Ärzte erhalten auch regelmäßig Drohungen...

Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / AGS Eltern- und Patienteninitiative: Kongreß im September in Berlin

« am: August 09, 2013, 02:48:36 Vormittag »

Hallo,

Diese Mitteilung kommt etwas spät, aber vielleicht findet sich ja der oder die eine oder andere Kurzentschlossene:

Heute (9. August) endet offiziell die Anmeldefrist für den Kongreß in der ersten Septemberhälfte in Berlin. (Genaueres darf ich hier nicht angeben.)
Es wird wie üblich Veranstaltungen für Eltern, Kinder (Kinderbetreuung) und Betroffene geben (Vorträge von Experten, Arbeitsgruppen, Gesprächsrunden usw.).

Wer mehr wissen möchte, kann sich direkt an die Initiative (Geschäftsstelle oder Organisationsbüro) wenden: https://www.ags-initiative.de/

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Diagnose AGS late-onset

« am: August 09, 2013, 02:41:41 Vormittag »

Hallo,

bei mir wurde schon vor einigen Jahren die Diagnose AGS late-onset gestellt.

Frauen mit Late-onset AGS treffen sich eher in diesem Forum: http://240296.forumromanum.com/member/forum/forum.php?action=ubb_tindex&USER=user_240296&threadid=2
Oder auf Frauentreffen sowie Kongressen der AGS Eltern- und Patienteninitiative...

Der Frauenarzt ist fast immer der falsche Ansprechpartner, und Deiner hat offensichtlich ohnehin null Ahnung. Laß Dich also von seinem Blabla nicht verunsichern.

Was Du brauchst, ist ein kompetenter Gynäkologischer Endokrinologe. Die gibt es v.a. in Unikliniken und Kinderwunschzentren. Da muß man halt mitunter weite Wege inkaufnehmen... hat jedoch i.d.R. nicht viele Termine dort.

Wurde bei meinem Sohn etwas versäumt?

Nein.

- Welche gesundheitlichen Beschwerden könnten bei mir denn auftreten? Muss ich grundsätzlich bei meiner Lebensweise etwas beachten?

Thromboserisiko, wie bei allen Ovulationshemmern mit Ethinylestradiol.

- Welche Medikamente gäbe es für mich (außer der Pille), und wozu dienen sie?

Wenn Du mit der Bella/ Diane (oder irgendeiner anderen antiandrogen wirkenden "Pille") zurechtkommst und die Symptome im Griff hast, würde ich von einer Corticoidsubstitution eher abraten.

- Gibt es im Internet eine Liste mit Ärzten, die sich auf AGS spezialisiert haben (möglichst nach PLZ sortiert)?

Eine solche Liste existiert nicht.

Die absoluten AGS-Experten sitzen in Müchen (LMU, Dr. Lichtenauer/ Dr. Reisch). Es gibt aber auch kompetente Leute in Erlangen (Uniklinik), Ulm (Uniklinik: Kinderklinik, Zentrum für seltene Erkrankungen), Kiel (UKSH) ... (Habe jetzt gerade nicht alle im Kopf.)

Wenn Du Mitglied der AGS Eltern- und Patienteninitiative wirst und zu den Treffen kommst, erfährst Du mit der Zeit noch mehr Namen, lernst viel über Deine Erkrankung und hast Gelegenheit, Dich in geschütztem Rahmen mit anderen Betroffenen auszutauschen.

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Tipps für Operation

« am: August 09, 2013, 02:23:44 Vormittag »

Hallo,

Der Arzt hat mir erklärt, dass heutzutage die Klitoris nicht mehr amputiert wird, sondern nur verkleinert, der Scheidengang muss aber immer gedehnt werden. Es bleiben leider Narben zurück und die können Schmerzen bereiten... das würde ich meinem Kind aber nicht antun wollen.

Warum informierst Du Dich nicht einfach bei der AGS Eltern- und Patienteninitiative über die OP? Die meisten der Eltern in der Initiative lassen ihre betroffenen Mädchen operieren und können von ihren Erfahrungen berichten sowie kompetente Chirurgen empfehlen. Es gibt auch auf jedem Kongreß mindestens eine Veranstaltung dazu.

Ich möchte aber auch, dass es "gesund" aufwachsen kann. Der Arzt hat noch etwas sehr schönes zu mir gesagt, nämlich dass mein Kind etwas ganz besonderes ist, eben weil es diesen Gendefekt hat. Und ich soll das auch meinem Kind vermitteln.

Die meisten betroffenen Mädchen wollen genau so etwas überhaupt nicht hören. Sie wollen nicht "besonders" sein, sondern ganz normale Mädchen.

Und eigentlich wird die OP nicht primär aus kosmetischen Gründen gemacht, sondern aus medizinischen: Schwierigkeiten beim Pinkeln, Harnwegsinfekte usw.

Er hat mir auch gesagt, dass es gar nicht so selten ist, dass Mädchen die AGS haben lesbisch sind. Ist das wirklich so?

Ja, kommt deutlich häufiger vor als in der Durchschnittsbevölkerung.

Wie ist das bei Buben?

Da gibt es keine Unterschiede hinsichtlich der sexuellen Orientierung.

Muss dann wirklich bougiert werden...

Damit kann man bis zur Pubertät warten, oder auch länger: Das hängt davon ab, wann sie Sex mit Penetration haben möchte.

Was die sexuelle Orientierung angeht, so sagen Statistiken aus das AGS Betroffenen zu 60% homosexuelle Neigungen haben werden. Aber ob da wirklich alle erfasst wurden sei mal dahin gestellt.

Diese Zahl ist Unsinn; so viele sind es bei weitem nicht.


Viele Grüße,
Braunauge

5

AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Meinung über OP?

« am: August 09, 2013, 02:12:58 Vormittag »

Hallo,

Ehrliche Antwort? Lass es, zumal bei heterozygotem AGS die Klitorishypertrophie wohl nicht wirklich ins Auge fallen dürfte. Mit einer OP -sofern überhaupt von Ärzten in Betracht gezogen, werden Nervenbahnen durchtrennt und danach dürfte die Klitoris recht gefühllos sein.

Sivana ist offenbar nicht up to date.

Klitorisreduktionsplastiken werden auch bei Erwachsenen durchgeführt, und es stehen einige sehr moderne Operationsverfahren zur Verfügung, die nicht zum Verlust der Sensibilität führen.

In der Uniklinik Ulm gibt es eine sehr erfahrene Kinderchirurgin, die auch Erwachsene operiert: Dr. Clothilde Leriche
Sie ist auch immer mal wieder auf Veranstaltungen der AGS-Initiative anzutreffen.

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Hydrocortison.. muss das sein?

« am: August 09, 2013, 02:07:10 Vormittag »

Hallo,

Offensichtlich steh ich auf der Leitung, denn ich kann vom Link her keine Antwort auf die Frage von benutzer17 finden.
Sie würde mich brennend interessieren...

Nein, Du stehst nicht auf der Leitung. Ich hatte in meinem Beitrag keinen Link plaziert.

http://240296.forumromanum.com/member/forum/entry_ubb.user_240296.2.1116568382.1116568382.1.neu_unerfahren_verwirrt_und_aengstlich-late_onset_ags.html

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Cortisondosierung bei emotionalem Strass?

« am: Mai 13, 2013, 02:38:11 Vormittag »

Wenn also beim Late-onset AGS kei Cortisolmangel vorliegt, woher kommen dann die Androgene?

Die kommen aus der Nebennierenrinde.

Ich werde es im Folgenden versuchen zu erklären.

Grundlagen (wie es funktioniert, wenn alles richtig funktioniert)

1. Im menschlichen Gehirn gibt es eine Art Steuerzentrum, welches Hypothalamus heißt (Genaueres siehe http://de.wikipedia.org/wiki/Hypothalamus). Dort wird unter anderen CRH (= Corticotropin-releasing hormone = Corticoliberin, siehe http://de.wikipedia.org/wiki/Corticotropin-releasing_Hormone) produziert. Welche Menge gerade produziert wird, hängt von der Tageszeit ab.
2. Am Hypothalamus hängt eine Hormondrüse namens Hypophyse. Diese besteht aus drei Teilen, die unterschiedliche Aufgaben haben (http://de.wikipedia.org/wiki/Hypophyse). Im Zusammenhang mit AGS ist nur die Adenohypophyse ( = HVL = Hypophysenvorderlappen, siehe http://de.wikipedia.org/wiki/Hypophysenvorderlappen) interessant. Ein Teil des CRH kommt bei ihr an und signalisiert ihr damit, daß sie ACTH (Adrenocorticotrophes Hormon = Adrenocorticotropin, siehe http://de.wikipedia.org/wiki/ACTH) produzieren soll.
3. Über die Blutbahn gelangt das ACTH zur Nebennierenrinde (http://de.wikipedia.org/wiki/Nebennierenrinde#Nebennierenrinde). Diese produziert daraufhin verschiedene Sorten von Hormonen:
3a. Glucocorticoide (http://de.wikipedia.org/wiki/Glucocorticoide), insbesondere Cortisol (http://de.wikipedia.org/wiki/Cortisol);
3b. Androgene (http://de.wikipedia.org/wiki/Androgene), insbesondere Androstendion (welches u.a. in Hoden bzw. Eierstöcken zu Testosteron und dann teilweise zu DHT (Dihydrotestosteron) bzw. zu Estradiol umgewandelt wird) und dessen Vorstufe DHEA (Dehydroepiandrosteron);
3c. Mineralcorticoide, insbesondere Aldosteron (http://de.wikipedia.org/wiki/Aldosteron). Allerdings ist die Aldosteronproduktion weitgehend unabhängig von der Stimulation durch ACTH, da Aldosteron Teil eines anderen Regelkreises (Renin-Angiotensin-Aldosteron-System) ist.
Die Vorläufersubstanz für alle diese Hormone ist das Cholesterol (Cholesterin). Für die Umwandlung werden verschiedene Enzyme benötigt. In der folgenden (sehr wichtigen) Graphik sind diese als Balken dargestellt: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Steroidogenesis.svg
4. Eines der Zwischenprodukte ist das Progesteron, ein anderes das 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP, siehe gelber Bereich). Die Pfeile geben Aufschluß darüber, was daraus werden kann:
4a. Das Enzym 21-Hydroxylase wandelt den größten Teil des Progesterons in Desoxycorticosteron (DOC, Vorläuferstubstanz von Corticosteron, welches wiederum eine Vorläufersubstanz für Aldosteron ist) und den größten Teil des 17-OHP in 11-Desoxycortisol (Vorläufersubstanz von Cortisol) um.
4b. Ein sehr viel kleinerer Teil des 17-OHP wird von anderen Enzymen in Androstendion umgewandelt (s.o. 3b.).
Die in der Nebennierenrinde produzierten Hormone werden ins Blut abgegeben.
5. Ein Teil des Cortisols kommt beim Hypothalamus (siehe 1.) an. Dort findet eine Art Abgleich statt: Ist der Cortisolspiegel so, wie er zu diesem Zeitpunkt und diesem Streßpegel sein sollte?
5a. Falls ja, unterbricht der Hypothalamus die Produktion von CRH, die Hypophyse daraufhin die Produktion von ACTH und die Nebennierenrinde die Produktion von Cortisol und Androgenen. Dieser Mechanismus wird als negative Rückkopplung bezeichnet.
5b. Falls nein, produzieren der Hypothalamus weiterhin CRH, die Hypophyse weiterhin ACTH und die Nebennierenrinde weiterhin die o.g. Hormone. Dies geschieht so lange, bis der Hypothalamus den Cortisolspiegel für hoch genug hält – und zwar bereits im Mutterleib.

Mögliche Abweichungen

Es gibt drei Enzymdefekte, die zur Symptomatik eines Adrenogenitalen Syndroms führen können (anhand der oben verlinkten Graphik nachvollziehbar):
A. Defekt der 3β-HSD (3β-Hydroxysteroiddehydrogenase): extrem selten, zieht laut Literatur immer ein schweres AGS mit Salzverlust nach sich);
B. Defekt der 21-Hydroxylase: mit großem Abstand häufigste Ursache für ein AGS, je nach Ausprägung des Defekts Late-onset AGS, klassisches (einfaches) AGS oder AGS mit Salzverlust;
C. Defekt der 11β-Hydroxylase: zweithäufigste Ursache für ein AGS, führt i.d.R. zu einem AGS mit Salzverlust.
Die Defekte sind genetisch bedingt (vererbt oder Spontanmutation).

Rechenbeispiel mit fiktiven Zahlen (zur Verdeutlichung, vereinfacht)

Es seien drei Personen X, Y und Z. Bei X funktioniert die 21-Hydroxylase so, wie sie soll. Bei Y funktioniert sie nur zur Hälfte und bei Z gar nicht.
Angenommen, die Personen seien einander ansonsten recht ähnlich und der Hypothalamus einer jeden Person erwarte einen Cortisolwert von 100 Einheiten. Um das zu erreichen, produziert er 10 CRH. Die Hypophyse einer jeden der drei Personen reagiert auf die 10 Einheiten CRH mit der Produktion von 20 Einheiten ACTH.
Bei Person X reagiert die Nebennierenrinde auf die 20 ACTH mit der Produktion von von 100 Cortisol und 5 Androstendion. Die 100 Cortisol kommen beim Hypothalamus an, dieser ist zufrieden und stellt die Produktion von CRH ein. Person X hat somit kein AGS.
Auch bei Person Y kommen die 20 Einheiten ACTH in der Nebennierenrinde an. Wegen des Enzymdefekts können jedoch nur 50 statt 100 Einheiten Cortisol hergestellt werden. Es bleibt 17-OHP übrig, und ein Teil davon wird von anderen Enzymen in Androstendion umgewandelt. Der Rest verbleibt in der Nebennierenrinde (wo er sich anreichert) bzw. im Blut. Insgesamt liefert die Nebennierenrinde von Y 50 Einheiten Cortisol und 15 Einheiten Androstendion. Mit dem Androstendion kann der Hypothalamus nichts anfangen, da er sich nur für das Cortisol interessiert. Die 50 Einheiten sind ihm zu wenig. Also produziert er nochmals CRH, und zwar 5 Einheiten. Die Hypophyse reagiert darauf mit der Produktion von 10 Einheiten ACTH. Diese sollten die Nebennierenrinde eigentlich zur Produktion von 50 Einheiten Cortisol anregen. Wegen des Enzymdefekts schafft sie jedoch wieder nur die Hälfte davon (25 Einheiten). Es bleibt wieder 17-OHP übrig, welches teilweise in Androstendion umgewandelt wird. insgesamt werden 25 Einheiten Cortisol und 7,5 Einheiten Androstendion produziert. Dem Hypothalamus sind das immer noch 25 Einheiten Cortisol zu wenig. Er produziert 2,5 Einheiten CRH, die Hypophyse daraufhin 5 Einheiten ACTH, die Nebennierenrinde folglich 12,5 Einheiten Cortisol sowie 3,75 Einheiten Androstendion. Bis hierhin wurden insgesamt 75 statt 100 Einheiten Cortisol und 26,25 statt 5 Androstendion hergestellt. Person Y hat ein Late-onset AGS. Das Ganze setzt sich noch so lange fort, bis die gewünschten 100 Einheiten Cortisol endlich vorhanden sind. In diesem Rechenbeispiel ist das zwar theoretisch nie der Fall, in Wirklichkeit jedoch durchaus. Die Nebennierenrinde produziert zum Ausgleich nämlich mehr 21-Hydroxylase (von der natürlich wieder ein Teil, also in diesem Beispiel die Hälfte, defekt ist). Der Cortisolspiegel von Late-onset-Patienten ist daher normal (bzw. bei Streß auch erhöht, wobei diese streßbedingte Erhöhung bei einigen Betroffenen geringer ausfallen kann als bei Personen ohne den Enzymdefekt, wodurch sie möglicherweise [d.h. dies ist spekulativ!] weniger streßresistent sind), allerdings um den "Preis" des stark erhöhten Androstendionspiegels. Wegen des überschüssigen, in der Nebennierenrinde eingelagerten 17-OHP sowie wegen der zusätzlich produzierten 21-Hydroxylase ist die Nebennierenrinde leicht vergrößert.
Bei Person Z sieht es ganz schlecht aus. Wegen des vollständigen Ausfalls der 21-Hydroxylase werden 0 statt 100 Einheiten Cortisol und 20 statt 5 Einheiten Androstendion produziert. Der Hypothalamus stellt also nochmals 10 Einheiten CRH her, die Hypophyse nochmals 20 Einheiten ACTH. Die Nebennierenrinde reagiert darauf mit der Produktion von weiteren 0 Einheiten Cortisol und 20 Einheiten Androstendion usw. Theoretisch müßte die Produktion von CRH, ACTH und Androstendion nun bis ins Unendliche steigen, praktisch ist dies jedoch nicht der Fall: Sowohl Hypothalamus als auch Hypophyse als auch Nebennierenrinde kommen irgendwann an ihre Grenzen. Deshalb findet sich bei Person Z zusätzlich zu der ausgeprägten Vermännlichung und der deutlich vergrößerten Nebennierenrinde (welche auch der Grund dafür ist, daß das AGS im englischsprachigen Raum Congenital Adrenogenital Hyperplasia (CAH) = Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (Hyperplasie = Vergrößerung) heißt) auch die Symptomatik eines Morbus Addison (http://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Addison). Person Z hat ein AGS mit Salzverlust und kann ohne Substitution der fehlenden Hormone nicht überleben.

Wirkungen der Substitutionstherapie

Die Einnahme eines Glucocorticoids bedeutet nicht nur einen Ersatz, sondern bewirkt auch, daß der Hypothalamus "zufriedener" ist und kein oder weniger CRH herstellt, die Hypophyse kein oder weniger ACTH herstellt und die Nebennierenrinde somit ganz oder teilweise "ruhiggestellt" wird, d.h. die Nebennierenrinde produziert somit weniger überschüssiges Androstendion oder gar keines mehr. Der "Preis" dafür ist die Abhängigkeit von dem Glucocorticoid.
Beim klassischen AGS gibt keine Alternative zu dieser Abhängigkeit: Die Nebennierenrindeninsuffizienz – und damit die Abhängigkeit von dem Glucocorticoid – besteht so oder so. Beim Late-onset AGS ohne Corticoidsubstitution hingegen besitzt die Nebennierenrinde noch die Fähigkeit, das benötigte Cortisol selbst herzustellen.

Möglichkeiten der Behandlung eines Late-onset AGS:

1) Alles so lassen, wie es ist. Bei Männern mit Late-onset AGS ist dies die Regel, da die leicht erhöhten Androgene und deren Wirkungen kaum oder gar nicht auffallen. Jedoch gibt es auch viele Frauen, die trotz erhöhter Androgenwerte keine Symptome haben oder sich an der vermehrten Körperbehaarung nicht stören (oder denen es genügt, sich zu rasieren) und keinen Kinderwunsch haben.
2) Man läßt die Nebennierenrinde in Ruhe und bekämpft die erhöhten Androgenwerte mit anderen Mitteln, d.h. mit antiandrogen wirkenden Medikamenten. Hierzu werden meist Ovulationshemmer ("Pille") mit antiandrogen wirkender Gestagenkomponente (von zahlreichen synthetischen Gestagenen haben insgesamt 4 eine antiandrogene Wirkung, darunter Cyproteron) verwendet. Die 4 auf dem Markt befindlichen antiandrogenen Medikamente ohne Gestagenwirkung sind bisher nur für Männer zugelassen, eine Verordnung von z.B. Finasterid an Frauen deshalb off label (wird nur von wenigen Ärzten gemacht, Medikament muß dann i.d.R. selbst bezahlt werden). Außerdem gibt es das Diuretikum Spironolacton, welches eine antiandrogene Nebenwirkung hat (http://en.wikipedia.org/wiki/Spironolactone). Wegen anderer Nebenwirkungen wird es allerdings i.d.R. schlecht vertragen.
3) Wenn kein Kinderwunsch besteht, wird eine Therapie wie in 2) durchgeführt. Bei Kinderwunsch erfolgt jedoch statt dessen eine Corticoidsubstitution erfolgen, damit ein Eisprung stattfinden kann und das Risiko für eine Fehlgeburt minimiert wird. (Frauen mit Late-onset AGS, die während der Schwangerschaft keine Corticoidsubstitution durchführen, haben ein drastisch Erhöhtes Risiko für eine Fehlgeburt.) Hierfür wird i.d.R. Hydrocortison verwendet, da es nicht plazentagängig ist. (Es soll ja nur die Produktion der eigenen Nebennierenrinde unterdrückt werden und nicht die des Fötus (außer im Falle der pränatalen Dexamethasontherapie bei 25%igem Risiko für ein AGS).) Nach der Geburt wird die Corticoiddosis dann langsam wieder reduziert, das Corticoid schließlich abgesetzt und gleichzeitg wieder die "Pille" genommen. Diese Vorgehensweise hat den Vorteil, daß die Abhängigkeit von dem Corticoid nur zeitweise besteht. Allerdings haben die "Pillen" häufig nicht die gewünschte Wirkung, nicht tolerierbare Nebenwirkungen oder dürfen z.B. wegen des Thromboserisikos nicht genommen werden.
4) Corticoidsubstitution. Hierfür kann außer Hydrocortison auch ein anderes Glucocorticoid verwendet werden, z.B. Prednison/ Prednisolon (Einnahme nur 2x pro Tag nötig) oder Dexamethason (Einnahme nur 1x in 1-2 Tagen nötig). Jeder dieser Wirkstoffe hat Vor- und Nachteile. Beispielsweise schwankt beim Hydrocortison wegen der kurzen Halbwertszeit der Spiegel auch dann stark, wenn die Dosis auf 4 Einzeldosen pro Tag verteilt wird. Dexamethason hingegen neigt wegen seiner langen Halbwertszeit zur Kumulation (Anhäufung/ Anreicherung), und feine Dosisabstufungen sind nicht möglich, wodurch das Risiko für ein Cushing-Syndrom (http://de.wikipedia.org/wiki/Cushing-Syndrom) sehr hoch ist. Ein Nachteil aller Wirkstoffe ist die Tatsache, daß der Tagesrhythmus der körpereigenen Cortisolproduktion damit nur sehr unzureichend nachgeahmt werden kann. Ein gravierender Nachteil der Corticoidsubstitution insgesamt ist die Abhängigkeit von dem Medikament; es kann nicht einfach abgesetzt werden, ohne daß es zu körperlichen Entzugserscheinungen bis hin zur Addison-Krise kommt. Eine Magen-Darm-Infektion kann somit schnell lebensgefährlich werden. In vielen Fällen (vor allem wenn die Eigenproduktion von Cortisol nicht nur teilweise, sondern vollständig unterdrückt wird) ist das Mitführen eines Corticoidausweises nötig. Außerdem sind die durch die Corticoidsubstitution normalisierten Androgenwerte keineswegs eine Garantie dafür, daß die Körperbehaarung zurückgeht bzw. durch Androgene bedingter Haarausfall gänzlich gestoppt wird! Ein Rückgang der Behaarung zeigt sich frühestens nach 2 Jahren, manchmal auch gar nicht. Der Haarausfall geht zwar i.d.R. sehr viel schneller zurück als die Körperbehaarung, aber ein Wunder sollte man auch da nicht erwarten.
5) Corticoidsubstitution + Einnahme einer "Pille" mit antiandrogener Gestagenkomponente oder Einnahme von Spironolacton oder eines sonstigen Antiandrogens (off label, s.o.).
Bei 1) bis 5) können zusätzlich zum Einsatz kommen: Rasieren, Enthaarungscreme, Epilation, dauerhafte Haarentfernung (mittels IPL, Laser oder Elektroepilation), Vaniqua (Creme mit dem Wirkstoff Eflornithin, die im Gesicht aufgetragen wird, um das Haarwachstum zu unterdrücken), äußerliche Anwendung von Minoxidil (Regaine, zur Bekämpfung des Haarausfalls), Haarstransplantation, Perücke, Pflegeprodukte für fettige Haare/ Haut, Mittel gegen Akne.

... All diese Dinge werden auch immer auf unseren Kongressen (1x jährlich, dieses Jahr im September in Berlin) und Frauentreffen (für das diesjährige keine Anmeldung mehr möglich, nächstes voraussichtlich 2015) thematisiert, sowohl in Vorträgen von Experten und Fragerunden mit Experten als auch in Betroffenen-Gesprächsgruppen. Außerdem steht ein Großteil dessen, was ich hier geschrieben habe, auch in unseren Broschüren.
An den Kongressen dürfen auch Betroffene teilnehmen, die keine Mitglieder der AGS-Initiative sind. Selbiges gilt für das Anfordern der Broschüren. Neue Mitglieder sind jedoch jederzeit herzlich willkommen!
www.ags-initiative.de

Ich könnte jetzt auch noch etwas zum Thema "Late-onset AGS bei Überträgern eines klassischen AGS", d.h. bei heterozygotem Enzymdefekt, schreiben... Jedoch ist die Wissenschaft diesbezüglich erst am Anfang. Die meisten Endokrinologen wollen nichts davon wissen und gehen weiterhin von streng rezessiver Vererbung aus, während Genetiker (und viele Betroffene...) das inzwischen anders sehen.
Im Late-onset-Forum (http://240296.forumromanum.com/member/forum/forum.php?action=ubb_tindex&USER=user_240296&threadid=2) habe ich bereits in einzelnen Beiträgen etwas dazu geschrieben. Ansonsten kann ich es bei Interesse auch gerne nochmals erklären.

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Cortisondosierung bei emotionalem Strass?

« am: Mai 11, 2013, 02:00:45 Vormittag »

Bei Panikattacken ist der Cortisolspiegel zu niedrig,

Das stimmt so nicht ganz. Es ist eher so, daß bei Menschen, welche bereits seit einigen Jahren unter einer Panikstörung leiden, der Cortisolspiegel während des Aufwachens und bei Streß nicht mehr so stark ansteigt (siehe u.a. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22776419, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22277728, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19913360). Dabei könnte es sich um einen Schutzmechanismus handeln. Schließlich führt ein dauerhaft extrem erhöhter Cortisolspiegel zum Cushing-Syndrom.
Zu einem ganz anderen Ergebnis kommt diese Studie: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20190128

Mein Problem bei Stress sind Panikattacken und dagegen hilft das beste Autogene Training nichts.

Konsequent (!) angewandte Entspannungsverfahren beenden nicht die Attacke, sondern senken die Anfälligkeit für Attacken.

Ich selbst nehme ja kein Cortisol, aber es wäre sicher sinnvoller als ewig diese Panikattacken auszuhalten.Cortisol "überschreibt" übrigens auch diese Negativerfahrungen die z.B. zum Vermeidungsverhalten führen.

Hydrocortison hilft nicht gegen Panikattacken, außer über einen Placeboeffekt. Es "überschreibt" auch nichts... Ein chronisch erhöhter Cortisolspiegel (oder ein mittel- bis langfristig in Überdosis zugeführtes Corticoid) führt zum Untergang von Zellen im Hippocampus, mit der Folge, daß man sich nur noch schlecht konzentrieren und sich kaum noch etwas merken kann.

Warum ist denn der wissenschaftliche Beirat gegen Cortisol Substitution bei stark betroffenen Heterozygoten? Ich meine, gegen die Anzeichen der Vermännlichung kann eine Runde Pilates wohl wenig helfen ;-)

Weder ist unser wissenschaftlicher Beirat gegen eine Corticoidsubstitution bei Frauen mit Late-onset AGS (ob nun heterozygot oder nicht; die Werte von 17-OHP und DHEA-S (basal und nach ACTH-Stimulation) sind wesentlich aussagekräftiger als das Ergebnis eines DNA-Tests), noch habe ich dies behauptet.
Ich hasse es, wenn man mir die Worte im Mund herumdreht!!

Der Zusammenhang ist der folgende:
Streß führt zu verstärkter Ausschüttung von ACTH. Dieses regt die Nebennierenrinde zur verstärkten Produktion von Cortisol und Androgenen und (in geringerem Umfang auch) Mineralcorticoiden an. Bei Menschen mit AGS wird die ohnehin erhöhte Androgenproduktion also nochmals gesteigert. Bei solchen mit Late-onset AGS steigt auch der Cortisolspiegel an (Late-onset-Betroffene haben keinen Cortisolmangel), bei solchen mit klassischem AGS kaum oder gar nicht.
Um die Steigerung der Androgenproduktion bei Streß zu verhindern, müßte man die Corticoiddosis vervielfachen. Da die meisten Menschen, auch solche mit AGS, jedoch ständig irgendwelchen Stressoren ausgesetzt sind, würden sie damit schnell ein Cushing-Syndrom entwickeln oder zumindest irgendwann nach Jahrzehnten Folgeerkrankungen wie Osteoporose bekommen.
Da ist es besser, wenn es gar nicht erst (oder in geringerem Umfang) zu der verstärkten ACTH-Ausschüttung kommt, weil man nämlich von vornherein entspannter ist und anders mit dem Streß umgeht. Um dieses zu erreichen, kann man ein Entspannungsverfahren erlernen (da es so viele verschiedene gibt, sollte für jeden etwas dabei sein; manche müssen eben erst ein paar ausprobieren) und dann auch regelmäßig anwenden. Der Besuch eines Streßseminars o.Ä. kann zusätzlich hilfreich sein. Nicht umsonst ist der Umgang mit Streß häufig Thema auf unseren Kongressen und Frauentreffen.

Wer glaubt, daß es mit der bloßen Einnahme eines Glucocorticoids (und, bei SV, Mineralcorticoids) getan ist, der irrt.

Viele Grüße,
Braunauge

9

AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:gesundheitliche Probleme:durch AGS beeinflusst?

« am: April 18, 2013, 03:36:57 Vormittag »

Hallo,

Die angegebenen Werte sprechen jedenfalls nicht für ein unbehandeltes AGS.

Doch, wäre schon möglich. Aber nur, wenn gleichzeitig auch 17-OHP deutlich erhöht ist. Die entsprechende Angabe fehlt.

Viele Grüße,
Braunauge

10

AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS ab 50

« am: April 18, 2013, 03:31:36 Vormittag »

Hallo,

Vielleicht weiss jemand im Raum München eine entsprechenden Arzt.

Ja: Frau Dr. Reisch und Herr Dr. Lichtenauer in der LMU!

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Zentrum-fuer-Endokrine-Tumore/de/Nebenniere/Ambulanzen/endokrinologie/index.html

Viele Grüße,
Braunauge

11

AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Cortisondosierung bei emotionalem Strass?

« am: April 18, 2013, 03:15:49 Vormittag »

Hallo,

Der Endokrinologe spreizt sich und meint er kann da nichts für mich tun, das muss ich psychiatrisch behandeln lassen.
Ich hab bis heute nach all den Jahen nirgendwo die Brücke gefunden. Also so etwas, wie einen endokrinologische Psychiater.

Solche Leute gibt's schon, aber die sind dünn gesät.

Auch wenn manche Ärzte keine Zusammenhang sehen ( und immer nur auf der Eheproblematik herumreiten) , ich kann mir nicht helfen, intuitiv sehe ich hier durchaus Zusammenhänge.

Ich würde meinen, daß da beides seinen Anteil hat.

Es ist bekannt und wissenschaftlich erwiesen, das zu wenig Cortisol auch ohne Stress und Problemen zu leichter Depression und schlechter Laune führt. Ebenfalls ist ein niedriger Cortisolspiegel auch Grund für Panikattacken.

Bei den meisten Menschen mit Depressionen und Angsterkrankungen findet man einen zu hohen Cortisolspiegel. Aus diesem Grund wird auch intensiv an Medikamenten geforscht, die den Cortisolspiegel herunterdrücken sollen.

Ich habe damit zwar nicht täglich zu tun, aber eben in Stress-Situationen und eigentlich wäre es dann auch für mich besser Cortisol zu nehmen.

Die meisten Ärzte in unserem med. Beirat (d.h. dem med. Beirat der AGS-Initiative) raten davon ab, wegen Sport oder leichten bis mittelmäßigen psychischen Belastungen die Corticoiddosis zu erhöhen. Im Falle von psychischem Streß ist es sinnvoller, ein Entspannungsverfahren (z.B. Autogenes Training, Progressive Muskelentspannung, Tai Chi, Qui Gong, Yoga) zu erlernen und dann auch konsequent anzuwenden.

Es fragt sich auch ob Deine Ärzte darauf geachtet haben, dass sich das Cortisol und die Psychopharmaka überhaupt kompatibel sind. Sonst kann ein Medikament die Wirkung von dem anderen abschwächen oder versträrken.

Da gibt es in den meisten Fällen keine Probleme. (Ich nehme selber auch Psychopharmaka.)
Es sollte nur darauf geachtet werden, daß keines der Medikamente das Enzym CYP 3A4 hemmt. Ansonsten kann es nämlich zu einem unerwünschten Anstieg des Serumspiegels des Corticoids (oder, im Falle eines Ovulationshemmers o.Ä., eines Sexualhormons) kommen. (Grapefruitsaft enthält ebenfalls Stoffe, die dieses Enzym hemmen.)

Viele Grüße,
Braunauge

12

AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS-Mädchen im Säuglingsalter

« am: April 18, 2013, 03:02:48 Vormittag »

Hallo,

Hast Du schon Kontakt zur AGS Eltern- und Patienteninitiative aufgenommen?

Wir freuen uns über jedes neue Mitglied!

Der nächste Kongreß ist im September in Berlin. Da wird dann (wie immer) auch ein Referent anwesend sein, der etwas zum Thema OP erzählt.
Ansonsten (falls euch Berlin zu weit ist) besteht natürlich die Möglichkeit von Telefon- oder E-mail-Kontakten mit Eltern, deren Tochter bereits operiert wurde.

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Herzlich Willkommen

« am: April 18, 2013, 02:55:05 Vormittag »

Der Beitrag ist zwar nicht mehr ganz neu, aber:

Ich nehme täglich meine Tabletten (Hydrocortone, 30 mg täglich, 20/10).

Hydrocortison sollte auch bei Erwachsenen mindestens auf 3 Einzeldosen pro Tag verteilt werden, ggf. sogar auf vier! Wenn man das nicht macht, braucht man i.d.R. eine höhere Dosis, und dann kommt so etwas dabei heraus:

Eine Frage hätte ich an die anderen Forumsmitglieder die an AGS leiden und schon erwachsen sind: Wie geht es euch mit den Knochen bzw. den Zähnen? Meine Zähne sind ziemlich miserabel und nach meiner Zahnärztin auf AGS zurückzuführen. Weiters habe ich Osteoporose Werte einer 70 Jährigen Frau.

Das rührt nicht vom AGS her, sondern von einer dauerhaft zu hohen Corticoiddosis.

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Über mich und mein Late-onset-AGS

« am: April 18, 2013, 02:45:17 Vormittag »

Hallo,

Hiermit möchte ich mich kurz vorstellen.

Ich bin weiblich, geboren Mitte der 80er Jahre, habe ein Late-onset-AGS (heterozygot) und nehme nach einer langen Ärzte- und Medikamentenodyssee (mit bleibenden Folgeschäden) nun seit einigen Jahren erfolgreich Prednison.

(Wer es etwas genauer möchte:
Meine Symptome zu Beginn der Behandlung waren: Androgenetische Alopezie, schwere Akne, Seborrhoe, ausgeprägter Hirsutismus, polyzystische Ovarien, Oligomenorrhoe), jedoch nach Versuchen mit allen möglichen antiandrogen wirksamen Ovulationshemmern (zwei davon nicht vertragen, die beiden anderen kaum wirksam) in einer Uniklinik mit Dexamethason 0,5 mg/d versorgt worden, hatte dann nach ca. 6 Monaten (Ende 2006) ein iatrogen induziertes Cushing-Syndrom (Gewichtszunahme ca. 20 kg, typisches Aussehen, Atrophie der Haut, Striae cutis atrophicae, schlechte Blutwerte, schwere Depression) und habe seitdem eine (wahrscheinlich sekundäre) Nebennierenrindeninsuffizienz.
Seit Sommer 2007 substituiere ich mit Prednison (Decortin) und bin sehr zufrieden damit. Mit meiner Dosis (6 mg/d) liege ich eher im oberen Bereich.
Seit 2007 hatte ich mehrere Addison-Krisen, meist als Folge einer Magen-Darm-Erkrankung (Norovirus, Gastroenteritis, Lebensmittelvergiftung). Sowohl diesbezüglich als auch was die sonstige Behandlung anbelangt, sind meine Erfahrungen mit Ärzten überwiegend negativ.
Vor diesem Hintergrund bin ich überzeugt davon, daß es am besten ist, wenn jeder Betroffene selber zu einem Experten für seine Krankheit wird.)

Gerne teile ich mein inzwischen beträchtliches Wissen über die Erkrankung (kann auch Arztberichte "übersetzen" und über unterschiedliche Therapieformen (v.a. Medikamente) berichten) mit anderen Betroffenen, Angehörigen von Betroffenen oder medizinischem Personal. Bei Interesse könnt ihr euch einfach bei mir melden.

Ich bin unter demselben Namen auch im Late-onset-Forum (http://240296.forumromanum.com/member/forum/forum.php?action=ubb_tindex&threadid=2&USER=user_240296) und im Glandula-Forum (http://www.glandula-online.de/phpBB3/index.php) zu finden sowie seit 2010 aktives Mitglied in der AGS Eltern- und Patienteninitiative (https://www.ags-initiative.de/).

Viele Grüße,
Braunauge

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Einladung zum AGS-Frauentreffen in Jena, 31.5.–2.6.

« am: April 18, 2013, 02:22:05 Vormittag »

Hallo zusammen,

Es gibt noch freie Plätze!


Thema: ... was die SEELE STARK macht


Veranstalter: AGS Eltern- und Patienteninitiative e.V.

Das Angebot richtet sich an alle Frauen mit AGS, egal ob vom klassischen (mit oder ohne SV) oder Late-onset (nichtklassischen) AGS betroffen.

Es können sich auch Frauen anmelden, die keine Vereinsmitglieder sind. Bei Interesse einfach anfragen: late-onset[at]ags-initiative.de

> das Thema „Resilienz“

Wenn man ein „ chronisches Leiden“ wie das AGS hat, muss man mit so manchem zurechtkommen. Für jede Frau ist es etwas anderes, das sie im Zusammenhang mit AGS plagt : Folgen nach Operationen, „Anderssein?“ durch die männlichen Hormone, unwissende und/oder arrogante Ärzte, die Tatsache, dass man lebenslang Medikamente nehmen muss, ungewollte Kinderlosigkeit, Auf-sich-alleingestellt-Sein, wenig Verständnis in der Familie, Ängste...
Da braucht unser Inneres, unsere Seele viel Kraft, damit umgehen zu können. Es gibt Zeiten, da geht’s gut. Es gibt aber auch Zeiten, da geht die Kraft aus, da fehlt die Kraft.
Eine Richtung der Psychologie beschäftigt sich speziell mit diesem Thema: die Resilienz-Forschung. „Resilienz“ bedeutet innere Widerstandfähigkeit, innere Stärke oder die Fähigkeit, Krisen zu meistern und gestärkt aus ihnen hervorzugehen.
Was macht Menschen innerlich stärker? Wie kann man es lernen, innerlich stärker und widerstandsfähiger zu werden? Das sind die Fragen, die Resilienz-Forscher erkunden und beantworten – und mit denen wir uns auf unserem Frauenwochenende beschäftigen wollen. [...]

> ein weiteres Angebot: Gesprächsrunde für Frauen nach Operationen

Auf Wunsch einer Betroffenen bieten wir auch eine Gesprächsrunde für Frauen an, die in ihrer Kindheit Operationen bedingt durch das AGS, also Genital-Operationen, hatten. [...] Diese Gesprächsrunde ist ausschließlich für selbst betroffene Frauen. [...]

> bei Bedarf: Gesprächsrunde zu allgemeinen Themen zum AGS

Diese Gesprächsrunde steht allen offen – und wir werden als Frauen mit AGS untereinander Erfahrungen austauschen und gegenseitig Fragen beantworten.

> und natürlich: viel Zeit zu Austausch, Gespräch und Kennen lernen!

Es werden zwei Psychologinnen und eine Ärztin anwesend sein.

Viele Grüße,
Braunauge