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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Hallo kurze Vorstellung

« am: März 30, 2017, 03:40:18 Vormittag »

Hallo Stubentiger,
nun, über Sinn und Unsinn eines Behindertenausweis streiten sich die Geister unter den Eltern von betroffenen Kindern.
Ich habe einen jetzt schon erwachsenen Sohn mit AGS+SVL, der nur über seine Leiche einen Behindertenausweis hätte haben wollen. Warum? Er selbst sieht sich werder als Behinderter und auch nicht mal als kranker Mensch. Er ist mit 2 älteren Geschwister normal aufgewachsen, hatte weder Schulbetreuer und wurde auch sonst nicht gesondert in Watte gepackt. Sicher, wir hatten bei ihm schon mehr die Augen auf bei der Schulauswahl; dadurch hatte er etwas mehr Weg, dafür in eine überschaubare (weiterführende)Schule, wo auch alles mit seinen Tabletten und Aufbewahrung vom "Notfall-Set" problemlos geklappt hatte. Selbst Klassenfahrten waren nie ein Problem.
Mein Sohn machte die mittlere Reife, ging 3 Jahren arbeiten und ging aufs Abendgymnasium, machte Abitur und studiert jetzt erfolgreich an der TU im 3. Jahr. Er fährt Motorrad und Auto, trifft sich mit Freunden, macht Urlaub im AUsland und... plant seine Zukunft. Also ein normaler - eigentlich auch gesunder - junger Mann mit einer Stoffwechselstörung in der adrenalen Hormonkette, die er durch substituieren im Griff hat. Er ist jetzt 27.

Dein Sohn kann sich ähnlich entwickeln, und wie erklärt man ihn dann eine "Behinderung"? 

Das ist eine Überlegung die ich Dir mit auf den Weg geben kann als mögliche Entscheidungshilfe.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS bei Erwachsenen Söhnen

« am: März 25, 2017, 03:53:14 Vormittag »

Ich habe einen erwachsenen Sohn, der jetzt 27 Jahre alt ist. Nein, er hat keine Stimmungsschwankungen und nimmt auch seine Tabletten regelmässig. Vermutlich sind die Stimmungsschwankungen ein von AGS unabhängiges Problem.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Nemesis hat das Forum übernommen

« am: Juni 26, 2016, 12:51:44 Vormittag »

Mana, es gibt immer mal Krankheiten, die ein OP im Baby-Alter notwendig machen. Natürlich ist es nicht gerade schön, wenn so ein kleines Kind schon auf den OP Tisch muss. Ich habe z.B. einen Enkel, der wurde mit einer verschlossenen Sagittalnaht geboren, und bekam mit 6 Monaten den Kopf aufgesägt. Davor hatten wir uns auch alle gefürchtet und hätten es dem Kind erspart. Aber glaubs oder nicht, am 6. Tag war er schon wieder zuhause und fröhlich als ob nichts gewesen sei - trotz 42 Klammern von Ohr zu Ohr.
Die heutige Medizin ist recht schonend, und mit dem richtigen Fachmann oder Fachfrau zur Seite, wird das auch kein Alptraum für Eltern und Kind.

Ich selbst habe einen Sohn mit AGS und Salzverlust, der bald 27 wird. Er lebt ein normales Leben, fährt Auto und sogar Motorrad und studiert erfolgreich Informationswissenschaften. Ich weiss man hat als Mutter mehr Angst wenn das Kind "krank" geboren wurde, das war auch bei mir so. Aber man wird ruhiger mit der Zeit, wenn man sieht, dass es mit der Substitution der fehlenden Hormonen einfach klappt. Erziehe Dein Kind ganz normal, und es wird sich ebenso normal entwickeln als hätte es kein AGS. Und wie gesagt, die paar Tage im Krankenhaus gehen schnell vorüber.

LG
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Nemesis hat das Forum übernommen

« am: Juni 25, 2016, 03:23:58 Vormittag »

Ein Lehrbuch von 1987 sowie Methoden aus dem 3. Reich, sind mehr als obsolet in der modernen Medizin.

Das "sexuelle Naturwunder" beruht auf dem Irrglauben, dass Mädchen mit AGS Intersexuelle (im Volksmund Zwitter genannt) wären. Da Frauen mit AGS medizinisch in der Lage sind, Kinder zu empfangen, auszutragen und zu gebären, bei XX Geschlechtschromosomen, sind sie nicht als intersexuell zu begreifen. Dazu müsste noch ein Y chromosom vorhanden sein sowie die Anlagen zu männlichen als auch weiblichen Keimdrüsen. Dies ist aber definitiv nicht der Fall.
Eine durch eine Stoffwechselstörung verlängerte Klitoris ist nun mal nicht ausreichend um ein "Zwitter" zu sein. 2016 ist es mehr als an der Zeit sich von diesem antiquierten Denkmuster zu verabschieden, egal ob es "Nemesis" gefällt oder auch nicht.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Eigenerfahrung OP bei AGS mit Salzverlust

« am: August 01, 2015, 07:07:55 Vormittag »

Die Sache ist nur, dass es bei AGS Betroffenen keine zwischengeschlechtlichen (intersexuelle) Kinder gibt.
Die Kinder sind eindeutig XX oder XY. Die virilisierung der Mädchen macht sie nicht zum Hermaphrodit (im Volksmund Zwitter genannt).

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Diagnose late-onset AGS / keine Behandlung?

« am: Februar 28, 2015, 03:45:33 Vormittag »

Dein Gentenst ergab "heterozygotes AGS", das heisst Du bist "nur" ein sog. AGS-Träger, und Deine Nebennierenrinde schafft es noch den Cortisol-Mangel selbst auszugleichen. Wenn natürlich das "falsche" Testosteron aus den Abfällen der Nebennierenrinde Dein Testosteron aus den Hoden unterdrückt und Du so zeugungsschwach oder unfähig sein solltest, dann müsste es mit Hydrocortison behandelt werden. Das wären dann aber geringe Mengen.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Baby mit AGS und SV

« am: Juli 14, 2014, 03:00:11 Vormittag »

Hallo Wanjo,
als Mutter eines schon erwachsenen Kindes mit AGS und Salzverlust, kann ich Dir schon mal versprechen, dass Deine Tochter später mal ein ganz normales Leben führen wird, dass ihr an die Krankheit gar nicht mehr gross denkt. AGS ist auch nicht direkt eine Krankheit, sondern Stoffwechselstörung, was mit dem Cortisol und Aldosteron nicht behandelt, sondern substituiert wird.Sie nimmt das ein was sie selbst nicht produzieren kann.
Wie schon erwähnt, ist das Essen unabhängig von den Mahlzeiten. Ich selbst hatte gelernt die Tablette(n) in die Backentasche zu stecken und dann eben Tee oder Milch in einem Fläschchen hinzuhalten. Dann reichen ja 2-3 Schlucke, denn das Cortisol zerfällt sofort wenn es feucht wird.

Was übrigens wenigen bekannt ist, das AGS mit Salzverlust heisst auch Debré-Fibiger-Syndrom; klingt bei Bekannten vielleicht netter als Adrenogenitalessyndrom.

Alles Gute für Euch

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS-Schwangerschaft in Berlin und andere Fragen

« am: Februar 28, 2014, 01:57:48 Vormittag »

Hallo Bobcat,
zum Thema Schwangerschaft kann ich Dir nun leider nichts berichten, da ich nur ein sog. Träger bin. Aber was was das wissen um einen Gendefkt angeht, kann ich Dir nur sagen, das es meine Tochter während ihren Schwangerschaften (4) nicht belastet hatte. Meine Tochter sowie mein Schwiegersohn sind beide Träger, und das Risiko war so sogar gegeben ein Kind mit AGS im Vollbild zu bekommen. Das ist bei euch nicht mal gegeben. Laut Statistik hätte sie nun ein Kind mit AGS, eine Gesundes und zwei Träger bekommen müssen. Aber alle 4 Kinder sind nur Heterozygot betroffen.Ja, wir alle hatten in jeder Schwangerschaft ein Kind mit AGS in Betracht gezogen,was dann nicht kam. Aber dafür ist aber das erste Kind Epileptiker, das 2. Kanner-Autist, das 3. hat nichts, und das jüngste Kind wurde mit einer Sagittalnahtsynostose geboren und wurde mit 6 Monaten am Kopf operiert.

Du siehst, man ist nie sicher vor irgendwelchen Krankheiten und Defekten, es kann gut gehen oder es kann etwas auftreten womit man gar nicht gerechnet hätte. Hätte mein jüngster Sohn nicht AGS mit SVL, würden wir heute von unserem Gendefekt noch gar nichts wissen. Als Mutter kann ich Dir nur raten,Dir keinen Kopf wegen dem heterozygoten AGS zu machen was Dir die Freude an einer Schwangerschaft trübt.

Ich wünsche Dir alles Gute.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Nebenwirkungen - Fettige Haut, Akne, Kopf- u. Magenschmerzen, Bluthochdruck

« am: Februar 02, 2014, 02:52:14 Vormittag »

Hallo R23, es ist egal ob die Tabletten von Jenapharm oder Höchst kommen, denn es ist bei beiden Firmen eben nur Hydrocortison.Nicht besser, nicht schlechter, nicht anders.
Wenn Du nun schon 30 bist und erst seit 10 oder 12 Jahre behandelt wirst,wurde das AGS wohl erst sehr spät diagnostiziert? Erwachsene werden eigentlich mit Dexamethason behandelt, wegen dem längeren Langzeitwert,und weniger mit hohen Hydrocortison Dosierungen.
Es wäre natürlich auch gut zu wissen, ob Du männlich oder weiblich bist ;-)

Unabhängig vom AGS neigen manche Menschen zu extrem fettiger Haut (und Haaren), was man dann am besten kosmetisch behandelt. Es gibt sehr gute Aknemittel in Apotheken.
Als Tipp siehe hier: http://de.wikipedia.org/wiki/Dr._Wolff_Arzneimittel

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Meinung über OP?

« am: August 10, 2013, 02:13:57 Nachmittag »

Och Braunauge, gerade Sivana ist immer up to date, auch wenn ich nicht mit einer Flöte durch alle Foren laufe,wie einst der Rattenfänger von Hameln, um neue Vereinsmitglieder zu finden.
Egal wo und an welchem Körperteil, auch die modernste Operationstechnik führt an der Stelle wo Nerven durchtrennt werden erst mal zu Sensibilitätsstörungen. Nervenbahnen können sich mit der Zeit wieder bilden,aber das dauert eben seine Zeit. Es kann aber auch sein, dass das "taube Gefühl" bleibt, aber dafür unterschreibt man ja den Aufklärungsbogen das man sich dessen bewusst ist.

Vor der Chirurgin scheinen einige Betroffene wohl nicht so begeistert zu sein - siehe Google.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Tipps für Operation

« am: Juli 26, 2013, 03:59:15 Nachmittag »

Hallo Bea, es scheint als wäre bei dem schönen Wetter ich hauptsächlich im Forum unterwegs ;-) Lies mal meine Antwort an Gewürzliesel, das beantwortet noch einiges Deiner Fragen mit. Was die sexuelle Orientierung angeht, so sagen Statistiken aus das AGS Betroffenen zu 60% homosexuelle Neigungen haben werden. Aber ob da wirklich alle erfasst wurden sei mal dahin gestellt.
Man hört ja von vielen AGS Frauen die heute auch Kinder bekommen.

Mein Sohn hat eine heterosexuelle Orientierung,allerdings hält sich sein Jagttrieb in Grenzen ;-)

LG
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Meinung über OP?

« am: Juli 26, 2013, 03:46:56 Nachmittag »

Hallo, ich weiss das sich vor ein paar Jahren mal die sog. Intersex-Bewegung mal dafür stark gemacht hatte diese OPs zu unterlassen und später das Kind selbst entscheiden zu lassen ob es eine OP mag oder nicht. Darunter befanden sich auch (genetische) Frauen mit AGS die lieber männlich sein wollten. Ich hatte früher mal eine Kollegen-Freundin welche Morbus Turner hatte und als Kind von ihren Eltern und Ärzten von männlich-zu weiblich-zu männlich-zu weiblich fortlaufen operativ angeglichen wurde. Solche Sachen sollten natürlich nicht passieren und einem Kind auch nicht zugemutet werden. Auch m.E. keine Quälerein mit Stents und bougieren.
Übersehen wird aber dabei die Sache mit der Klitoris, was früher oder später anderen Kindern ins Augen fallen wird.Wie oft steht die beste Freundin dabei wenn man im Kindergarten auf die Toilette geht? Und gerade Kinder könne da ganz schön grausam werden ohne darüber nachzudenken.Und machen wir uns nichts vor, ein Kind von 3-6 Jahren versteht die medizinische Seite trotz bester Erklärung nicht und selbst bei Grundschülnern wäre ich mir da nicht so sicher.So käme es dann zus psychischen Quälerei für ein Mädchen und ich zumindest würde das meiner Tochter oder Enkelin ersparen wollen.
Aus medizinischer Sicht käme für mich noch dazu, dass die Klitoris im Baby- oder Kleinkindalter korrigiert doch lange Zeit hat wieder Nervenbahnen zu entwicklen. Wirst du erst mit 16 oder 18 operiert, dem Alter wo man sich beginnt zu verlieben, dürfte es ehr traumatisch sein wenn alles sich taub anfühlen wird. Ist eine Scheide offen vorhanden, kann man eigentlich erst auch mal schauen wie sie sich unter der AGS Behandlung und ggf. weiblicher Hormone ab oder nach der Pbubertät sich entwickelt. Vielleicht muss dann gar nicht oder nicht viel korrigiert werden.

Lieben Gruss
Sivana

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Tipps für Operation

« am: Juli 25, 2013, 06:44:53 Vormittag »

Hätte ich ein Mädchen mit AGS gehabt oder meine Enkelin hätte es getroffen, hätten wir erst die Klitoris korrigieren lassen und die Scheide erst zu einem späteren Zeitpunkt. Ich denke, man tut seinem Kind auch keinen Gefallen wenn anderen Kinder doch mal auffällt das es in der Hose anders aussieht als bei anderen Mädchen. Den Ruf "Zwitter" hat man auch in der heutigen Zeit schnell weg und dann verliert man es auch kaum wieder. Es ist natürlich auch eine Frage dessen welcher Prader vorliegt.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:Meinung über OP?

« am: Juli 25, 2013, 06:34:47 Vormittag »

Ehrliche Antwort? Lass es, zumal bei heterozygotem AGS die Klitorishypertrophie wohl nicht wirklich ins Auge fallen dürfte. Mit einer OP -sofern überhaupt von Ärzten in Betracht gezogen, werden Nervenbahnen durchtrennt und danach dürfte die Klitoris recht gefühllos sein.

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AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Antw:AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

« am: Juni 26, 2013, 01:24:55 Vormittag »

Hallo Sabrina, ist die Frage ob der hohe Blutdruck wirklich von der Astonin-H kommt, wenn er schon so niedrig dosiert ist. Wenn ich es richtig verstanden habe, zeigt Dein Sohn doch gar keine gesundheitlichen Probleme bis das Ergebnis vom Screening kam? D.h. die anderen Jungs mit Salzverlust verlieren täglich gut an Gewicht und fangen so mit 4 Tage an zu Erbrechen mit steigernder Tendenz. Vielleicht ist der Salzverlust bei Deinem Sohn gar nicht so sehr ausgeprägt, aber das müssten halt die Ärzte feststellen.Es gibt auch noch andere vom AGS unabhängige Gründe weshalb ein Blutdruck hoch sein kann. Wenn der Kleine z.B. nur den Blutdruck gemessen bekommt wo auch Blut abgenommen wird, so regt er sich schon ausreichend auf um erhöhten Blutdruck zu bekommen. Vielleicht mal versuchen den Blutdruck unter schöneren Umständen zu messen?
Man kann auch über 24 Stunden Urin einiges an Hormonen messen, aber ganz ohne Blutabnahme kommt man leider nicht übers Jahr.Für Kalium/Natrium Bestimmung muss einmal pieksen schon sein.

Mit den Tupfern wird das 3 mal über den Tag verteilt gemacht. Quasi immer vor der nächsten Tablettengabe.
Hier habe ich was von einem Labor dazu gefunden: http://www.labor-clotten.de/uploads/media/Bestimmung_von_Steroidhormonen_im_Speichel_01.pdf
und hier ganz unten auf der Seite steht auch noch was dazu: http://www.ags-initiative.ch/index.php?id=23