Verwirrt, bitte um Hilfe Late onset Ags Ja oder nein ?

[Veilchen1992]

Hallo Ihr Lieben,
 
Ich wende mich nun an euch , da ich aktuell aus den Befunden und Meinungen der Ärzte nicht schlau werde.
Bei mir wurde im Rahmen eines länger dauernden und immernoch bestehenden Kinderwunsches zunächst festgestellt das mein Testosteron, das DHEAS und die Androstendione viel zu hoch sind.
Beim Endokrinologen wurde daraufhin ein ACHT-Test gemacht.
Bei diesem wurde festgestellt, dass das 3 Beta... Enzym extrem erhöht war.
Daraufhin wurde mir die Diagnose Late onset ags Syndrom gestellt und mit Dexamethason verschrieben, habe auch einige Symptome des ags wie Hasrausfall, Akne, fettige Haut , Hirtuismus und Zyklusstörungen.
Des weiteren sollte Ich mich noch genetisch untersuchen lassen .
Bei dem Gentest kam nun nichts heraus. Es wurde weder ein Gendefekt bezüglich dem 3 Beta noch dem 21 Hydroxylase ... Enzym gefunden.
Jetzt meine Frage :
Habe ich dann überhaupt Ags , das kann man doch nur haben wenn man den Gendefekt hat oder ? Ich bin total verwirrt.
Was könnte diesen hohen Wert im ACHT -Test noch auslösen ? Habt ihr Erfahrungen ?

Über Antwortrn würde ich mich sehr freuen.

Liebe Grüße Isabell

[Jenjen84]

Hallo liebe Isabell!

Erstmal herzlich Willkommen hier. Und ganz ruhig, wir kriegen das alles hin

Du schreibst, dass das 3-Beta Enzym erhöht war. Kann es sein, dass du an der Stelle was verwechselst? Du meintest sicher, dass an der Stelle dein Defekt vermutet wurde durch ein erhöhte 17 OHP, oder? Ja, ich weiß, ganz schön viel, wenn man plötzlich in so einer Thematik drinsteckt. Ging mir auch so damals.

Und zum Gentest:
Beim Gentest werden in der Regel nur die gängigsten Stelle für Defekte durchgetestet. Es kann schon sein, dass da was durchrutscht.

Wie viel Dexa hast du bekommen und wie fühlst du dich damit?

Jenny

[Veilchen1992]

Hallo Jenny,

Danke für deine Antwort.
Du hast recht ich hab das mit den erhöhten Werten verwechselt.
Im Acht Test war das 17 OH- Pregnenolon stark erhöht, daher wurde auf den 3 Beta ... Defekt geschlossen.

Auf der einen Seite bin ich beruhigt, das nun kein Gendefekt vorliegt, aber auf der anderen Seite weis ich nun wieder nicht was ich habe und ob es nun doch kein Ags ist.

Ich nehme jeden Abend 0,25 mg Dexamethason.Nehme das seit jetzt 7 Wochen und habe zum Glück gar keine Nebenwirkungen.
Mein erster Zyklus seit der Einnahme war auch schon wieder fast im Normalbereich und nicht mehr so lang wie ohne das Dexa.

Liebe Grüße Isabell

[Jenjen84]

Guten Morgen Isabell!

So, wie du es beschreibst, klingt es schon nach AGS. Auch, dass das Dexa anschlägt, würde dazu passen.

Es kann wirklich sein, dass dein Defekt so versteckt sitzt, dass man ihn nicht findet, weil man eben nur punktuell testet.
Entweder, du musst einen erneuten Gentest machen, der nun andere Stellen untersucht, oder du bist damit zufrieden, dass das Dexa anschlägt, auch ohne Diagnose. Ich weiß, das ist unbefriedigend, aber die Genetik steckt halt doch noch in den Kinderschuhen,

Ich drücke dir die Daumen, dass es jetzt mit der Schwangerschaft klappt.

Jenny

[Veilchen1992]

Hallo Jenny,

Jaaa ich finde das eine sehr unbefriedigende Lage gerade. Ich dachte jetzt weis ich endlich woran es liegt und nun fang ich wieder von vorne an.
Wenn es aber doch sein könnte das die das in dem Gentest nicht gefunden haben es aber doch da ist , müsste sich mein Mann aber zur Sicherheit auch testen lassen oder? Nicht das doch die Möglickeit besteht das wir es vererben !?
Wie würdest du jetzt weiter vorgehen.  ?

Es gibt bei mir auch nicht mehr viele Möglichkeiten, woran die hohen Androgene herkommen könnten, da PCO ausgeschlossen wurde.
Ich hoffe jetzt einfach das es durch das Dexa endlich klappt.

Liebe Grüße Isabell

[Jenjen84]

Hallo Isabell!

Das mit dem Gentest bei deinem Mann ist eine schwere Frage, wenn er bei dir nicht angeschlagen hat.
Wenn dann rauskäme, dass dein Mann Anlageträger ist, und du wärst schwanger, was würdest du denn tun? Würdest du dann die Dexa-Therapie auf Verdacht machen? Schwere Frage.
Ich denke, ihr solltet euch erster überlegen, was ihr mit dem Ergebnis überhaupt machen würdet, bevor ihr es anfordert.

Jenny