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Late Onset AGS?

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Jenjen84:
Guten Morgen Sabrina!

Meine Periode kommt auch regelmäßig und ist noch nie ausgeblieben. Die AGS-Initiative hat eine (meine Meinung nach) ziemlich gute und hilfreiche Broschüre zum Thema Late Onset AGS zusammen gestellt, die man sich anfordern kann. Da steht zum Beispiel drin, dass die meisten Late Onset AGSler eine regelmäßige Periode haben und sich der Gendefekt gar nicht oder eben anders äußert.
(Das einzige, was mich an der Broschüre stört, sind die fehlenden Quellenangaben. Aber sowas stört einen vielleicht auch nur, wenn man selber ausm wissenschaftlichen Bereich kommt :D )

Auch die Müdigkeit und die Kopfschmerzen, die du beschreibst, kenne ich von mir. Wie ich mittlerweile weiß, kommt meine Müdigkeit vom Cortisol-Mangel und die Kopfschmerzen gingen bei mir nach der Ernährungsumstellung mit der Insulinresistenz zurück.

Aber du hast vollkommen recht, das können beides auch Anzeichen eines VitaminD-Mangels sein. Falls du zu VitD (Bezugsquellen, Ko-Faktoren, usw.) und sonstigen Vitaminen noch Infos brauchst, kann ich dir die Facebook-Gruppe "Vitamin D - die alternative Gruppe" empfehlen. Die haben mir sehr geholfen. Mein Defekt kann so zwar nicht behoben werden, aber ich fühle mich deutlich besser und ich konnte meinen Körper so wieder etwas in Einklang bringen.

Hast du denn schon einen Termin für den Gentest?
Wenn du einen Partner hast, würde ich dir raten, den auch gleich miteinzubeziehen. Der muss im Falle eines positiven Testergebnisses bei dir und einem späteren Kinderwunsch wegen Vererbung nämlich eh zur Partnerdiagnose.

Liebe Grüße, und lass die Ohren nicht hängen. Du tust etwas für dich und dein Körper wird es dir danken, egal wie das Testergebnis ausfällt.

Jenny

Jenjen84:
Hallo Aletheia!

Da muss ich dir widersprechen.

Das fehlerhafte Gen bei AGS wird autosomal rezessiv vererbt.
Ich habe Late Onset AGS, was bedeutet, dass ich das defekte Gen heterozygot trage.
Trägt es mein Partner ebenfalls heterozygot, auch wenn es bei ihm nicht "ausgebrochen" ist, dann besteht ein 25%-iges Risiko, dass unser Kind klassisches AGS, also den Gendefekt homozygot, hat.

Grüße, Jenny

Jenjen84:
Leider etwas schlecht abfotografiert, aber ich denke, man kanns lesen.

Quelle: Broschüre Late Onset AGS der AGS-Initiative

Jenjen84:
Hallo Sabrina!

Hast du den Gentest mittlerweile gemacht?
Wenn ja, was kam denn raus?

Grüße, Jenny

Cellardoor:
Hallo Jenny,

der Gentest folgt noch. Ich habe übernächste Woche einen Termin in der UK Bonn. Melde mich dann nochmal.
Apropos Bonn: Gibt es hier zufällig Erfahrungswerte was die Endokrinologie in der Uniklinik Bonn betrifft?

LG!

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