AGS auch bei Geschwistern?

[Luchi]

Hallo,
bei meinem Sunnyboy (9 Monate) wurde AGS + Salzverlust festgestellt als er 3 Wochen alt war. Er ist seitdem in Behandlung. Bei seiner Zwillingsschwester und seiner großen Schwester (4 Jahre) sind bisher keine Symptome erkennbar. Trotzdem lebe ich ständig mit der Angst, dass auch meine Mädels von der Krankheit betroffen sind. Vielleicht in einer schwächeren Form. Habt ihr Erfahrung mit Geschwisterkindern (bzw. Zwillingen)? Wie wahrscheinlich ist es, dass sie unter der gleichen Krankheit leiden?
Liebe Grüße

[Michael]

Hallo Luchi,

AGS in Mädchen ist noch auffälliger als bei Jungs. Die Genitalien sehen männlich aus, und wenn die Mädels Salzverlust hätten, würde es gar keine Frage geben, ob sie was haben oder nicht.

Da AGS eine Erbkrankheit ist, stehen die Chancen bei 25%, dass ein Baby davon betroffen wird, da beide Eltern jeweils 1x Chromosom mit einem Gendefekt haben, und 1x Chromosom ohne.

1 & a = Gesunde Chromosome
2 & b = Defekte Chromosome

1 a = Gesund, nicht träger
1 b = Gesund, träger
2 a = Gesund, träger
2 b = Betroffen

Eine Ausnahme ist, wenn ein Elternteil auch AGS hat. Wenn der Partner kein AGS hat und auch kein Träger/Trägerin ist, haben die Kinder 100% Chance Träger zu werden, aber 0% Chance, Betroffen zu sein, da immer ein Chromosom ohne Defekt vorhanden ist.

Ich habe unterschiedliche Informationen über Trägerinnen gehört. Manche sagen, dass wenn eine Frau/ein Mädchen kein AGS hat, ist aber trotzdem Trägerin, könnte es zu einem late-onset AGS kommen. Das ist aber nicht so kritisch wie ein angeborenen AGS, da die Genitalien bereits vollständig sind, könnte aber zu frühen Pubertät führen.

Ich habe aber auch gehört, das Träger und Trägerinnen keine Sorgen um die eigene Gesundheit machen müssen, da sie 1x funktionierenden Chromosom haben.

Ich hoffe, dass ich ein wenig helfen konnte. Da die kleinen bereits 4 Jahre alt ohne erkennbare Symptome sind, gehe ich von aus, dass sie nicht an AGS leiden.

[Mikie]

Hallo Luchi,

ich melde mich leider etwas später,

ich habe ja selber AGS mit Salzverlust und ich habe einen älteren Bruder. Mein Bruder ist Gesund hat kein AGS ist aber Träger.
Es wurde bei meinen Eltern und meinem Bruder vor vielen, vielen Jahren eine Genetik-Überprüfung durchgeführt. (alle drei sind Träger, sonst gesund).

Ich würde mal euern behandelnden Arzt / Krankenkasse / Uni-Klinik ansprechen, ob nicht eine Überprüfung der Geschwister durchgeführt werden kann.
?wurde kein Neugeborenen Scrennig beim Zwilling durchgeführt?, ich dachte das würde man heutzutage machen.

Ihr wärt auf der sicheren Seite und die Angst wäre auch weg.


Ihr könnt auch Euch mal überprüfen lassen als Eltern (beide),
Bitte, Bitte keine Gedanken machen, niemand ist an der Krankheit Schuld. Meine Eltern hatten leider immer ein Problem damit.

Ihr habt es ja auch von jemanden bekommen, da ihr ja selbst Träger seit, oder vielleicht selbst AGS habt, ohne es zu wissen???

Hoffe ich konnte etwas weiterhelfen
LG
Mikie

[Irene09]

Also ich kann sagen das mein Mann und ich beide kein ags haben wir haben aber trotzdem zwei Kinder mit ags mit salzverlust junge und Mädchen die Wahrscheinlichkeit ist sehr gering aber es geht wir haben auch keine weiteren Kinder und wollen aus diesem Grund auch keine mehr. Bei meinem Sohn heute 13 wurde es nach der Geburt festgestellt und bei meiner Tochter in der 13 Ssw ich habe ab der 5 Woche schon dexamethason gekommen und auch bis zum Schluss durchgezogen und sie ist als ganz normales Mädchen geboren.