AGS mit Salzverlust ... Unsere Geschichte und Einige Fragen ;)

[Joy]

Hallo! Wir sind neu hier!

Unser Sohn Leandro ist am 30.9.2012 geboren. Ca. 1 Woche später, wurde beim Neugeborenenscreening, AGS mit Salzverlust festgestellt. Leider sind wir schon Stammgäste im Krankenhaus. Wir waren in 4 Monaten 4 mal jeweils 1 Woche stationär, wegen Husten, Schnupfen (RS-Virus), Magen- Darmvirus und hohem Fieber 2mal.
Anfangs bekam er hydrocortison 2mg morgens, 1mg mittags und abends auch 1mg und morgens und abends zusätzlich jeweils eine halbe Tablette astonin h.
Nach ca. 2 Monaten, nach der Geburt, wurde ein gentest gemacht, der dann alles bestätigte.
Anfangs waren die blutkontrollen noch sehr engmaschig (auf der Intensivstation, alle 2 Stunden, die ersten 2 Tage, dann jede Woche, ...), momentan ist es jeden Monat.
Vor 4 Monaten hatte er zu hohen Blutdruck, worauf dann das astonin h auf 3x 25mcg reduziert wurde. Danach wurden die blutkontrollen immer wieder verschoben, weil er immer wieder mal krank war und darum das hydrocortison verdoppelt und auch verdreifacht wurde (danach musste er mind. 2 Wochen gesund sein, weil die blutwerte sonst verfälscht gewesen wären - ich dachte, der Körper kann das cortison nicht speichern???)
Naja, bei der letzten Kontrolle (vor 2 1/2 Wochen) hatte er immernoch zu hohen Blutdruck. Der Spezialist konnte nicht glauben, dass es immernoch am astonin h liegen würde, weil es schon mal reduziert wurde. Laut unserem Spezialist, eher ungewöhnlich. Er schickte uns deshalb zu einem Herzspezialist - der konnte nichts außergewöhnliches feststellen.
Das astonin h wurde jetzt seit letzten Mittwoch auf 2x 25mcg reduziert. In 3 Wochen haben wir wieder Termin, zur blutabnahme, bin ja gespannt, ob es was bewirkt hat, ich hoffe!
Übrigens war ich ca. 3 Wochen vor der letzten blutabnahme bei einem Heilpraktiker, der gependelt hat (ich weiß auch nicht, ob ich ihm glauben soll oder nicht!). Der behauptete, dass die nebennierenrinde bis zum 3. tag nach der geburt richtig funktioniert habe, obwohl er weiß, dass das wissenschaftlich nicht möglich sei ... Außerdem hat er ihm 5 Tropfen homöopathisches Nickel gegeben und 15 min gewartet. Danach hat er wieder gependelt und - die nebennierenrinde hat wieder funktioniert! Er wüsste aber nicht wie gut, wie lange und in welcher Qualität er das cortison wieder produzieren würde ... Naja, seltsam irgendwie aber man lässt ja nichts unversucht. Außerdem war er seit diesem Homöopath nicht mehr krank und auffallend gut gelaunt und aktiv.
Seit vorgestern trinkt und isst er auffallend weniger und schläft mehr und ist trotzdem gut gelaunt und aktiv, wenn er wach ist (gut, die vermehrte Müdigkeit kann von unserem ersten Hallenbadbesuch mit ihm kommen (vorgestern)), kann es sein, dass er jetzt doch wieder zu wenig astonin h bekommt?
Noch was anderes: wie genau nehmt ihr das mit der medikamenteneinnahme?
Uns wurde gesagt, dass wir max. 1 Stunde auf oder ab variieren dürfen. Momentan bekommt er um 6 Uhr, 14 Uhr und um 22 Uhr das hydrocortison und um 6 Uhr und 18 Uhr das astonin h. Ich finde es vorallem abends blöd, weil er eigentlich zwischen 19 und 20 Uhr ins Bett geht und eigentlich durchschlafen würde. Wir wecken ihn jetzt halt jeden Tag um 22 Uhr. Auch am Wochenende würde er gerne länger als bis 7 Uhr schlafen (wir auch ), trotzdem müssen wir ihn dann wecken. Der Arzt ist aber manchmal zwiespaltig ... Manchmal sagt er, dass, wenn er dann in Kindergarten geht, er einfach morgens, nach dem aufstehen und abends vor dem ins-Bett-gehen (und halt mittags) seine medis nehmen soll ... Unsere Töchter 3+4 Jahre alt, schlafen aber momentan immer von 19-8 Uhr, das wären dann aber 13 Stunden,anstatt 8 Stunden Abstand ... Wie macht ihr das?

Soo viele fragen, wir sind ja noch anfänger... Vielen dank, dass ihr soo viel gelesen habt
hoffe auf viele Antworten
liebe Grüße Sabrina

[Anna-Lena]

Liebe Sabrina,

zunächst einmal: Herzlich willkommen bei uns im Forum!
Es tut mir leid zu hören, dass ihr schon so viel Zeit in der Klinik verbracht habt. Darf ich fragen warum ihr jedes Mal stationär aufgenommen werden musstet? Ist dein Sohn jedes Mal entgleist?

Also, wir haben von Anfang an die letzte Dosis um 20 Uhr gegeben und direkt nach dem Aufstehen, wobei Liam schon immer ein heftiger Frühaufsteher war. Inzwischen geben wir die Abend- und Morgendosis mit leichten Variationen, so wie es in den Tagesablauf passt.

Könnte der erhöhte Blutdruck nicht auch an dem Stress liegen, der mit der Klinik verbunden ist? Sina kennt sich zu dem Thema aber besser aus, ihr Sohn hatte auch Probleme mit dem Blutdruck.

Falls du telefonieren möchtest, kannst du mir per persönliche Nachricht gerne deine Nummer schicken!

Alles Gute!
Anna-Lena

[Joy]

Hallo Anna-Lena!

Danke für deine schnelle Antwort!
Bei dem RS-Virus (Husten und Schnupfen) hätte man jedes Kind unter einem halben Lebensjahr stationär aufgenommen, weil da die Gefahr sei, dass sie atemstillstäde haben könnten und es sich zu einer Lungenentzündung entwickeln hätte können (war alles nicht der fall bei uns - zum Glück!). Er musste auch 4 mal täglich feucht inhalieren, was ich zu Hause ja nicht konnte, da wir ja nicht solche Geräte Zuhause haben. Die hydrocortison-Dosis wurde auf das 3-fache bzw. Das doppelte erhöht, weil er über 40 grad Fieber hatte.
Beim Magen-darminfekt wurde er stationär aufgenommen, weil er Durchfall wie Wasser hatte und er zu viel Wasser verloren hatte. Er wurde an eine Infusion gehängt und die Dosis wurde erhöht.
Die letzten Male wegen hohem Fieber mussten wir drin bleiben, weil sie sagten, dass der Körper anscheinend mit etwas zu kämpfen habe ... Sie wussten aber nicht was, es wurde gesagt - unspezifischer Infekt ... Kann ja alles sein!


Wann steht Liam morgens auf?

Meinst du, dass die Aufenthalte den Blutdruck beeinflusst? An das hab ich noch gar nicht gedacht. Er wirkt im Krankenhaus eigentlich nicht so gestresst auf mich, außer, dass er die letzten 2 mal kaum geschlafen hatte, weil tagsüber immer wieder jemand rein kam oder unsere bettnachbarn ja auch nicht den ganzen Tag geschlafen haben. Er ist mittlerweile halt so neugierig, dass er nichts verpassen möchte und wacht bei jedem kleinen Geräusch auf oder schläft gleich gar nicht ein. Nachts ist es auch nicht besser, weil alle 2 Stunden die Geräte von dem Nachtdienst kontrolliert werden müssen und sicher 3 mal pro Nacht im Ohr Fieber gemossen wird - er wachte fast jedes mal auf ... Echt anstrengend! Er war aber so gut wie immer sehr gut gelaunt. Wenn ein Baby gestresst ist, weint es doch oft und ist quengelig ... Er spielte immer zufrieden und lächelte alle an.

Liebe Grüße

[Anna-Lena]

Liebe Sabrina,

natürlich will ich nicht, dass du wegen einem Telefonat frierst. Es war nur ein Angebot.

Liam steht von Anfang an zwischen 5 und 6:30 auf, wobei letzteres für uns echtes Ausschlafen bedeutet...

Es war nur ein Gedanke bzgl. Stress. Es gibt auch Untersuchungen bei Erwachsenen, die z.B. beim Frauenarzt den Blutdruck gemessen bekommen und dann erhöhte Werte haben, weil man unterschwellig aufgeregter ist als z.B Zuhause. Und so viel Aufwecken und fremde Umgebung ist bestimmt nicht ganz unerheblich. Aber das war nur ein Gedanke.

Wenn die Ärzte sich nicht auskennen, das ist natürlich eine nicht unerhebliche Schwierigkeit. Vielleicht kann dir die AGS Initiative einen Spezialisten in der Umgebung vermitteln? Braunauge kennt sich da vielleicht auch aus.

Weiterhin alles Gute!
Anna-Lena

[Joy]

Hallo!

Es wurde bei ihm auch im Schlaf gemossen, ich denke, dass dieser Wert schon stimmt! Ich habe aber auch hier im Forum gelesen, dass jemand sogar nur ein Achtel morgens und abends nimmt (das wäre für uns ja nochmal die Hälfte), ich dachte, dass unsere Dosierung vom astonin h schon ein Stück unter der Norm sei ... Aber in diesem Falle, ist es doch nicht so eine Seltenheit.

Ich bin schon bei einem Spezialist (endokrinologe), der für ganz vorarlberg zuständig sei. Ansonsten müsste ich nach Innsbruck, was mir aber auch nicht weiterhelfen würde, weil mein Spezialist sich immer mit denen, in Innsbruck zusammentelefoniert, wenns um leandro geht.

Liebe Grüße

[Anna]

Hallo sabrina, wir haben auch einen sohn mit ags mit sv. Er ist am 12.8.2012 geboren.
Zu deiner frage, was die medikamenteneinnahme betrifft: wir geben unserem kleinen die medizin immer zwischen cirka 6 u 8 uhr, 12 u 14 h und dann abends zwischen 18 u 20 h. Unser arzt sieht das nicht so streng, er meinte, wichtig sei, dass er es 3x am tag bekommt... Er ist ein top-arzt, macht forschungsaufenthalte in den usa etc. ... Und unsere erfahrung zeigt, dass es für unseren sohn so passt. Er ist ein total vitales u ausgeglichenes kind, entwickelt sich super und seine werte passen auch immer sehr gut bei den kontrollen. Und ich kann ihm die medizin auch ganz problemlos in den mund spritzen, wenn er schläft. Ich wecke ihn dazu nie auf bzw. Wird er davon auch nicht wach. Schon x probiert?

An anna-lena: super, dass es dieses forum gibt. Hab anfangs alle beiträge gelesen, was sehr interessant war (ags war für uns völliges neuland) und auch jetzt schau ich immer wieder x rein. Unserem kleinen gehts erfreulicherweise trotz ags so gut, dass bei uns seine krankheit (ausser die medizingaben und die arztkontrollen halt - aber das ist schon routine) total in den hintergrund rückt. Er hatte in seinen ersten 10 lebensmonaten gottseidank nur 2x etwas fieber, sodass wir dosissteigerungen machen mussten. Manchmal frage ich mich, ob ich mich nicht mehr damit beschäftigen sollte, mir mehr sorgen machen sollte... Versteht jemand was ich meine?

Was mich und meinen mann auch sehr beschäftigt ist das thema Weiterer kinderwunsch. Wir haben eine gesunde tochter und eben einen sohn mit ags mit sv und irgendwie wünschen wir uns schon noch ein kind... Uns fehlt aber die info zum thema hormonbehandlungen und erfahrungwerte etc. Wie geht es euch da dabei?

So jetzt habe ich "stille leserin" auch x was geschrieben 
Wünsche allen ags-eltern und kindern da draussen alles alles gute.
Lg,
Anna

[Sivana]

Hallo Sabrina,
kurz möchte ich mich mal zu dem "Heilpraktiker" äusern, da mit bei diesem Hokupokus doch etwas die Hutschnur hochgeht. Lange war ich selbst mit Mitglied der Freien Heilpraktiker e.V. in Deutschland (ich arbeite nicht mehr, seit ich durch einen Unfall 2 Jahre krank war) und weiss, das kein seriösarbeitender Heilpraktiker bei einen wirklich kranken Kind solch einen Pendelhokupokus machen würde und solche esoterischen Aussagen wie "bis 3 Tage nach der Geburt hatte die Nebennierenrinde funktioniert" den Eltern mitteilen würde. Das ginge hier in Deutschland voll gegen das Heilpraktikergesetz und bringt die ernsthaft arbeitenden Heilpraktiker voll in Veruf.
In Österreich gibt es übrigend keine Heilpraktiker, weil die Heilkunde dort nur den Ärzten vorbehalten ist.

Was genetisch kaputt ist, das funktioniert auch nicht 3 Tage lang und funktioniert auch nicht mit Nickel in homöophatischer Dosierung. Die AGS-Kinder bringen aus dem Mutterleib ausreichend Cortisol mit, das sich die Hormonwerte erst nach 3-4 Tage zeigen. Darum werden die Screenings auch meist erst nach ein paar Tagen gemacht und nicht gleich nach der Geburt. Mein Sohn fing so mit 4 Tagen mit dem Erbrechen an, mit täglich steigernde Tendenz.

Übrigens wird Nickel in der Homöopathie zur Behandlung von Ekzemen und (Haut-)Allergien eingesetzt ;-)

[Joy]

Hallo zusammen!

@ Anna:
Ja, ich konnte es ihm im Schlaf auch schon geben aber er schläft meistens auf dem Bauch und wenn ich ihn umdrehe, wacht er leider auf.
Wegen dem Kinderwunsch: unser AGS-Sohn ist unser 3. Kind. Die ersten beiden sind völlig gesunde Mädchen. Unser Genetiker sagte, dass ich im Falle eines Kinderwunsches so früh wie möglich die Hormone nehmen müsste, bis etwa zur 12. ssw. Da müsste man ein Fruchtwassertest oder eine mutterkuchenprobe entnommen werden. Da kann schon festgestellt werden, ob's ein Mädchen oder ein junge wird. Wenns ein junge wird, kann man die medis absetzen und bei einem Mädchen bis zur Geburt weiter nehmen. Ob man in der Schwangerschaft schon feststellen kann, ob das Baby AGS hat, weiß ich leider nicht.

@ Silvana:
Danke, dass du mich so aufgeklärt hast, dann weiß ich mal, dass ich nicht mehr zu dem gehen werde.
Vielleicht hast du für ein anderes Problem eine Lösung für mich! Und zwar hat mein kleiner mittlerweile solche Angst beim dok, dass er schon schreit, nur, wenn wir in den untersuchungsraum kommen. Der dok meinte gestern, dass das so nicht geht, weil sich die blutwerte dann verändern, wenn er so schreit und schon fast panisch reagiert. Der Blutdruck würde dann ja auch nicht mehr stimmen. Naja, er sagte, dass es besser wäre, wenn wir ihm so was wie Valium als Zäpfchen geben würden, dass er ca 15 min schlafen würde ... I finde es irgendwie krass! Was meinst du dazu? Gibts da nichts homöopathisches, das stark beruhigend wirkt? Würdest du das deinem kind geben lassen? Mir bleibt ja sonst nix übrig, damit man herausfinden kann, ob die Dosierung passt, oder?
Übrigens: wieso sollte das cortison in seinem Körper ansteigen, wenn er Angst hat und schreit ... Ich dachte, sein Körper kann kein cortison bilden? Ich blicke einfach nicht ganz durch!

Gruß sabrina

[Sivana]

Hallo Sabrina, oje die Panik vor der Blutabnahme verbunden mit einem halben Amoklauf kenne ich leider auch nur zu gut, denn das was bei Felix nicht besser und wurde es auch nicht wirklich bis er quasi in ein Alter kam wo er sich vor der Arzthelferin nicht mehr blamieren wollte. Leider gibt es da auch nicht wirklich etwas naturheilkundliches was spontan so stark sedierend wirkt. Valium ist natürlich ein starker Hammer, und das sollte wirklich nur im Notfall bei so einem kleinen Kind angewendet werden. Dazu kommt, das Valium auch eine paradoxe Wirkung erzielen kann, was heisst statt müde wird das Kind (oder auch Erwachsene) extrem wach und doppelt ängstlich. Ist zwar nicht die Regel, kommt aber bei einigen Patienten vor.

ES GIBT ABER EINE ALTERNATIVE: Man kann die Hormonwerte auch über "Backentupfer" nehmen. Da bekommt das Kind den Mund mit speziellen Stäbchen zu bestimmten Uhrzeiten ausgewischt und das kommt dann ins Labor. Diese Tupfer und Röhrchen bekommst Du mit nachhause + einen Umschlag mit der Adresse vom Labor. Dann tupfst Du die Mundhöle damit aus und schickst es dann weg. In Deutschland wird das auch von den Krankenkassen übernommen. Dann muss nur ab und an mal eine normale Blutmenge (nicht so viele Röhrchen) wegen der Kalium/Natrium Bestimmung gemacht werden, aber das ist dann nicht so oft nötig wie die Kontrolle wegen dem Hydrocortison. Das mit den Tupfern hatten wir beim Felix dann auch gemacht als wir von der Uniklinik weg waren. Später hörten wir, das andere Endorinologen das eh gleich bei den kleinen Kindern machen würden, weil kleine Kinder eben nicht sehr begeistert vom gestochen werden sind. Frag euren Arzt doch mal ab er diese Tupfer nicht auch für Euren Sohn bestellen könnte.

LG
Sivana

[Joy]

Hallo Sivana!
Wow! Das wäre eine super Lösung! Von den Backentupfer habe ich noch nichts gehört, muss gleich meinen Arzt fragen, wenn ich den Befund von letzter Woche bekomme! Bei uns ist leider eher das AstoninH das Problem, weil der Kleine einen zu hohen Blutdruck hat ... da passt die Dosierung noch nicht. Der Dok möchte aber nicht weiter reduzieren, weil er keine Salzverlustskriese riskieren möchte ... darum hat er letzte Woche schon wieder das Blut abgenommen ... die Dosierung vom Hydrocortison passt momentan. Das AstoninH sei e schon untypischerweise niedrig dosiert.
Kann man die Tupfer nur für die Bestimmung fürs Hydrocortison nehmen? Wie oft muss da getupft werden? Wäre echt schon eine wahnsinnige Erleichterung! Gibt's für die Bestimmung, wegen dem AstoninH keine andere Lösung, als eine Blutabnahme? Harn vielleicht oder so?

LG
Sabrina

[Sivana]

Hallo Sabrina, ist die Frage ob der hohe Blutdruck wirklich von der Astonin-H kommt, wenn er schon so niedrig dosiert ist. Wenn ich es richtig verstanden habe, zeigt Dein Sohn doch gar keine gesundheitlichen Probleme bis das Ergebnis vom Screening kam? D.h. die anderen Jungs mit Salzverlust verlieren täglich gut an Gewicht und fangen so mit 4 Tage an zu Erbrechen mit steigernder Tendenz. Vielleicht ist der Salzverlust bei Deinem Sohn gar nicht so sehr ausgeprägt, aber das müssten halt die Ärzte feststellen.Es gibt auch noch andere vom AGS unabhängige Gründe weshalb ein Blutdruck hoch sein kann. Wenn der Kleine z.B. nur den Blutdruck gemessen bekommt wo auch Blut abgenommen wird, so regt er sich schon ausreichend auf um erhöhten Blutdruck zu bekommen. Vielleicht mal versuchen den Blutdruck unter schöneren Umständen zu messen?
Man kann auch über 24 Stunden Urin einiges an Hormonen messen, aber ganz ohne Blutabnahme kommt man leider nicht übers Jahr.Für Kalium/Natrium Bestimmung muss einmal pieksen schon sein.

Mit den Tupfern wird das 3 mal über den Tag verteilt gemacht. Quasi immer vor der nächsten Tablettengabe.
Hier habe ich was von einem Labor dazu gefunden: http://www.labor-clotten.de/uploads/media/Bestimmung_von_Steroidhormonen_im_Speichel_01.pdf
und hier ganz unten auf der Seite steht auch noch was dazu: http://www.ags-initiative.ch/index.php?id=23

[Joy]

Hallo Sivana,
es wurde eben schon abgeklärt, ob es am Herz, Hauptschlagader oder so liegt, das war aber alles in Ordnung - zum Glück! Somit wurden andere Gründe für den Bluthochdruck ausgeschlossen.
Vor dem Screening, bis das Ergebnis da war, hab ich gerade abgestillt (weil ich sehr starke schmerzen und eine Brustentzündung hatte) und auf die Flasche umgestellt. Er wollte dann nicht mehr so gerne trinken und hatte auch leicht Neugeborenengelbsucht (meine Hebamme meinte, dass er wahrscheinlich wegen der Gelbsucht weniger trinkt, sollte es aber trotzdem mal vom Arzt abklären lassen). Ich dachte, dass er vielleicht wegen der Umstellung auf die Flasche weniger trinkt. Er hat auch nicht zugenommen (nur sehr wenig Gewicht täglich verloren), bis zum Screening und hatte auch kurz vor dem Ergebnis keinen Stuhlgang mehr. Seine Haut war auch dunkel, als ob er schon im Urlaub gewesen wäre. Er schlief auch ziemlich viel, was für mich aber nicht sooo ungewöhnlich war, für ein Neugeborenes.
Erbrochen hatte er eigentlich nie. Dann wurden wir vom Krankenhaus angerufen, dass das Ergebnis vom Screening da sei, wir sollten bitte gleich kommen.
Es wurde dann auch noch ein Gentest gemacht, da herauskam, dass bei ihm 2 Gene defekt sind (das eine, dass er AGS hat und das andere, dass er Salzverlust hat) und beide keine Restfunktion haben - deswegen weiß ich nicht, ob er einen 'weniger stark ausgeprägten Salzverlust' haben kann!?
Es wird immer zuerst Blutdruck gemossen, weil wir nach dem Pieks e keine Chance mehr haben. Der Blutdruck wurde auch schon im Schlaf gemossen, dieser Wert war dann aber trotzdem noch zu hoch  .

Das mit den Tupfern klingt echt super! Die möchte ich auf jeden Fall ausprobieren! So wie ich das verstanden habe, ist es sogar genauer, als mit einer Blutabnahme, oder? Auf jeden Fall stressfreier!

Vielen Dank für die Links!

[Maik]

Das mit den Tupfern wird bei mir schon jahrelang gemacht. Da ich vierteljährig zu einem Professor zur Kontrolle muß, wird über das Röhrchen mit dem Tupfer anhand des Speichels alles gemessen, was früher mit Blutentnahme gemacht wurde. Am Tag der Untersuchung noch vor dem Essen den Tupfer für 5min. in die Backen getan und dann den Arzt gegeben. Beim nächsten Besuch (also 1/4 Jahr später) erfährt man das Ergebnis und gibt gleichzeitig wieder ein neues Röhrchen mit Tupfer ab. Dementsprechend konnte er mein Dosis einstellen und mein Leben lief bis jetzt normal. Ich bin übrigens 35 Jahre alt und habe seit Geburt AGS.

[Joy]

Danke für deine Antwort! Mittlerweile haben wir das mit den Tupfern probiert, was auch super geklappt hat aber mein Dok nimmt trotzdem lieber Blut ab, weil unser Kleiner auch Salzverlust hat und das Renin ja nur im Blut festgestellt werden kann, braucht er sowieso Blut. Zusätzlich möchte er noch einen Morgen- und Abendharn haben.
Wir bekommen immer 2 Wochen nach der Blutabnahme unser Ergebnis und meistens wurde die Dosierung geändert. Darum brauchen wir immer gleich das Ergebnis - er ist ja noch im Wachstum (er ist jetzt 2 1/2 Jahre alt). Außerdem war der Blutdruck bisher immer zu hoch, darum mussten wir noch die richtige Dosierung finden - jetzt passts endlich, mit 2x15mcg tägl.

[Maik]

Guten Morgen!
Früher wurde bei mir auch viel Blut abgenommen und darüber alles festgestellt und die richtige Dosierung eingestellt. Wahrscheinlich reicht es dann im höheren Alter , das man nur noch den Speichel mit dem Tupfer abgibt. Blut wird aber trotzdem ab und zu mal abgenommen, vielleicht so einmal im Jahr. Das mit der Einstellerei der Dosis wird auch noch eine ganze Weile so weiter gehen. Also ein paar Jahre wird das schon noch, aber die Dosierung wird dann nicht mehr so stark verändert. Bekommt also so zu sagen den letzten Feinschliff. Hauptsache der Kleine wird mal normal groß, denn bei einer falschen Einstellung kann bei ca. 1,50m Schluss sein. Ich bin 1,76m und dafür meinem Arzt sehr dankbar.