Vererbung AGS

[sternensucherin]

Hallo,
 
bin noch ganz neu hier   ....


.......und schon habe ich ne Frage. Ich bin in der 25.Woche schwanger mit einem Jungen. Bei mir wurde das klassische AGS diagnostiziert per Humangenetischer Untersuchung. Während der Schwangerschaft wurde ich auf ein plazentagängiges Cortison umgestellt.

Da wir durch Spendersamen schwanger geworden sind, wissen wir nicht, ob der Spender Träger ist oder nicht. Wir haben uns gegen eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung entschieden, daher wissen wir nicht ob der kleine Mann erkrankt ist oder nicht.

Ich habe auch nicht das Salzverlustsyndrom. Da rührt aber jetzt meine Frage her. Gesetz dem, dass der Spender Träger ist, weiss ich, dass es eine 50%Wahrscheinlichkeit gibt für eine Erkrankung. Wie ist das mit dem Salzverlust? Wie wird diese Variante vererbt? Oder ist das so ne "Begleiterscheinung", die spontan vorkommen kann? Darüber finde ich nix.

Ich stelle mir die Frage, weil ich unsicher bin, ob ich in einem Krankenhaus mit angeschlossener Kinderklinik entbinden sollte (65km) oder im normalen Krankenhaus (9km) wo es keinen Kinderarzt gibt.

Meine Gynäkologin weiss auch nicht so recht Rat.

Viele liebe Grüsse
Tanja

[Michael]

Hallo Tanja und herzlich Willkommen!

Schnell zu deiner Frage, da ich noch bei der Arbeit bin

Wir sind (noch) nicht Experten; Ich kann dir nur das weitererzählen, was unser Arzt gesagt hat (er ist Chefartz und Endokrinologe). Er meinte, dass das mit dem Salzverlust etwas beliebig ist. Meine Frau und ich haben im Oktober 2010 Unser Sohn (mit AGS + Salzverlust) bekommen. Der Artzt meinte, dass wenn wir noch ein Kind bekommen würden, und das Kind hat auch AGS, muss es nicht sein, dass es auch Salzverlust hat. Allerdings kommt AGS ohne Salzverlust seltener als AGS mit Salzverlust...

Ich an deiner Stelle wurde im Krankenhaus mit Kinderklinkik entbinden, da falls dein Kind (ich hoffe nicht!) doch AGS mit Salzverlust hat, können sie da schnell reagieren. Das Salzverlust macht kein Spass, und es ist besser, das direkt zu behandeln, falls vorhanden.

Ich mache meine Frau auf deinem Beitrag aufmerksam, vielleicht hat sie auch was hilfreiches zu sagen.

Und nochmals herzlich Wilkommen!

LG Mike

[Anna-Lena]

Herzlich willkommen!

Ich kann mich Mike nur anschließen, laut unserem Arzt kann man keine konkreten Wahrscheinlichkeiten des Salzverlustes berechnen.

Habe dir in einer PN unsere Nummer geschickt. Melde dich gerne mal bei uns.

Alles Gute für dich & Kind!

Anna-Lena

[Anna-Lena]

Hallo liebe Tanja,

ich wollte mal hören, wie es dir in deiner Schwangerschaft jetzt so geht? Wenn du gerne mal über die Salzverlustkrise sprechen möchtest, wir sind jederzeit für dich da. Generell denke ich aber, dass ihr klar im Vorteil seid, weil die behandelnden Ärzte ja schon wissen, worauf sie sich ggf einstellen müssen.

Weiterhin alles Gute!
Anna-Lena

[Sivana]

Das Cortisol ist so oder so Quatsch wenn Du einen Jungen erwartest. Das sollte nur bei Mädchen genommen werden. Mache eine Nabelschnurdiagnostik wenn das Kind geboren wird,und lasse die ersten Tage das 17 Alpha Progesteron bei dem Baby bestimmen, dann sieht man am 3. oder 4. Lebenstag ob es zu einer Erhöhung kommt. Dann hat das Kind Salzverlust. Ist da nix, dann könnte es nur AGS ohne haben, und da siehst Du dann wenn die genetische Untersuchung vom Nabelschnurblut fertig ist.