Nicht klassisches CAH durch 3 Gene

[3-beta-Frau-2]

Hi,

hier ist nochmal die "alte 3betafrau" aus den vorherigen Themen.

Das Labor hat mich nochmal angerufen, es gab eine Panne. Ich habe komischerweise insgesamt 3 Gene des CYP21A2 und ein CYP21A1.

Letzteres ist nur ein Pseudogen und ohne Funktion.

Die 3 anderen Gene beinhalten zwei normale Gene und ein inaktives Fusions-Gen, wie es dort steht.
Laut Bericht bin ich nicht betroffen, evtl. nur Überträgerin.


Ich habe den Bericht nun angezweifelt, weil sehr wohl eine Symptomatik mit Laborbefund besteht. Es kann nicht sein, dass wir eine Symptomatik ohne aktive Genetik haben.

Erklärung:
Das nicht klassische CAH wird durch die Vererbung von mind. 2 milden Genmutationen vererbt. Wir haben hier jetzt aber eine schwere Mutation und zwei normale Gene. Wenn ein Gen überhaupt nicht funktioniert, dann kann dies so gewertet werden, als hätte man 2 milde Mutationen, da die Hälfte ebenso nicht funktioniert.


Der erhöhte Hormonwert lässt sich dadurch erklären, dass das Hormon die ACTH-Bildung anregt.
Jene führt in der Nebenniere zur Bildung von Cortisol und Androgenen.

Der Trick: Für Cortisol gibt es eine Rückkopplung im Gehirn. Ist genug da, wird die Produktion eingestellt. Für Androgene gibt es keine Rückkopplung, weshalb jene überschießen.

Anders kann ich mir das nicht erklären und es kann auch nicht sein, dass ich ohne Diagnose bleibe, obwohl jeder Blinde sieht, dass was nicht stimmt.


Vielmehr scheint das Problem darin zu bestehen, dass es kein typischer Fall ist und somit die Diagnosekriterien nicht erfüllt sind.


Ich wollte das noch schnell für Betroffene schreiben, damit man versteht, warum manchmal trotz Symptomen keine Diagnose zustande kommt oder warum Genbefunde falsch sind.

(Ehrlich gesagt, will ich gar nicht wissen, was da noch alles hingeschluddert wird. Einfach PCO, zack, Pille rein und die Ärzte verdienen Geld mit der Pharmaindustrie. Leidtragende ist die Patientin. So scheint es mir und das macht mich wütend.)