Latentes AGS durch 3-Beta-HSD-Defekt

[3betafrau]

Hi,

wie man an meinem Usernamen evtl. erkennen kann, stehe ich im Verdacht einen 3-Beta-HSD-Defekt zu haben, denn ich selbst durch Recherche herausgefunden habe.

Grund ist, dass ich meine Hormone im Nov. 2021 bestimmen ließ, da sich meine Mutter beschwerte, dass ich zu oft dusche und ich ihr versuchte zu erklären, dass ich ansonsten wie ein Busch ohne Rasur aussehen würde.
Ich habe ein Problem mit Hirustismus und einen unregelmäßigen Zyklus, sonst aber keine Probleme Gott sei Dank.

Daher dachte ich, mal schauen, ob ich evtl. zu viel Testosteron habe.

Bei mir ist DHEA stark erhöht. Jenes ist ein Vorläuferhormon von Testosteron und Östrogen.
Hierdurch kam mir der Verdacht, nach langem recherchieren, auf einen 3-Beta-HSD-Defekt, da ich auch früh in die Pubertät kam (mit 11) und damals bereits die Probleme hatte, was im Sportunterricht immer zu Diskussionen mit den Mädels geführt hatte.
Jene konnten es nicht verstehen, dass ich behaarte Beine etc. hatte.


Hormone und sonstige Medis nehme ich derzeit nicht, fühle mich auch soweit wohl. Habe eben nur diesen Schönheitsfehler.


Ich habe daher am 15.02. eine genetische Beratung und hoffe, die können das dort testen.

Meine Mutter findet, dass meine Idee mit dem Hormontest völliger Unsinn ist und findet auch die genetische Beratung nicht gut.
Laut ihr würde die Natur alles richten.

Ich weiß, welche Folgen ein unentdecktes AGS für einen Embryo haben kann und finde daher nichts verwerfliches daran. Einen Kinderwunsch habe ich zwar nicht, aber wenn mich die Ärzte schon nicht sterilisieren wollen und auf eine Geburt pochen, dann sollte ich doch zumindest die entstehenden Kinder nach Möglichkeit schützen.

Mein Geschlecht habe ich im November in Divers umgeändert, weil ich als Frau weniger Rechte durchsetzen kann.
Eine weibliche Erscheinungsform ist ebenso nicht gewünscht. Kleider sind tabu und die Haut sollte weitestgehend bedeckt sein, da man sich für das Frau sein zu schämen hat.
Daher tendiere ich eigentlich dazu, noch männlicher zu wirken, weil es mir eine bessere Stellung verschafft.


Wollte daher fragen, ob es hier auch Betroffene mit diesem Defekt gibt und wie das bei denen so ist?

[3betafrau]

Hi,

auch wenn hier keiner antwortet, finde ich, könnten andere Betroffene hieraus noch Hilfe erhalten.

Kurz:
Vor einigen Wochen wurde bei mir eine humangen. Untersuchung ohne ACTH-Test gestartet.

Begründung: Bei mir war nur das DHEA-S erhöht. 17-OH war im Normbereich bis niedrig. Cortisol und ACTH völlig normal.

Da LH/FSH ebenfalls normal waren und meine Periode regelmäßig kommt (außer bei Stress bei Prüfungen) ist es wahrscheinlich kein PCO. Das ich schwanger werden kann, steht somit auch außer Frage, ist aber nicht Fragestellung.

Der Verdacht eines 3-Beta-HSD-Defekts verhärtet sich somit, da bei jenem nur DHEA-S und Pregnenolon (nicht bestimmt) erhöht sind.
Der ACTH-Test fällt in diesem Fall normal aus und die Betroffenen bleiben häufig unerkannt.
Das ungebündelte DHEA führt bei Frauen nur zu verstärkter Behaarung. Es hat keinen Einfluss auf die weiblichen Hormone, bildet sogar selbst welche. Eine Diagnostik der Geschlechtsorgane ist somit unnötig, da sich keine path. Hinweise ergeben.

Häufig fällt eine Diagnose erst, wenn ein entsprechend schwerbehindertes Kind geboren wird.

Der Blutzucker ist auch unauffällig. Jener ist bei einer Cortisolerhöhung gestört, nicht aber bei erhöhtem DHEA-S.
Diese AGS-Patienten sind daher eher weniger Diabetes gefährdet.


Entsprechende Betroffene mit Verdacht können sich mit der aktuellen Leitlinie der dt. endokrinologischen Gesellschaft behelfen.
Dort steht alles, was Ärzte und auch Patienten wissen müssen. Das hat zumindest auch die Krankenkasse überzeugt.
(Für Patienten aus der Schweiz und Österreich gilt, dass zwar die Gesundheitssysteme verschieden sein können, aber die Diagnosekonsistenz bleibt dieselbe.)



Da die humangen. Diagnostik eines AGS sehr genau ist, gibt es dann quasi nur ein Ja oder Nein.
Eine provisorische Diagnostik sollte jedoch nicht durchgeführt werden, um keine falschen Ängste zu führen.

Bisher weiß ich nur, dass etwas fest gestellt wurde, weil ich anrufen soll. Anderweitig hätte ich nur ein Schreiben erhalten.
Grund ist auch hier, dass sich die Ärztin nochmal vergewissern muss, dass ich die Ergebnisse wissen will.

Ich sehe darin nichts schlechtes. Im Gegenteil: Wenn ich immer mit einem Verdacht rumlaufe, wird man eher immer falsch behandelt und das nicht nur bei AGS. (Bsp: Cortisonbehandlung bei Allergien)


Ist es kein AGS sieht die Prognose schlecht aus. Dann tendiert es eher zu einem Nebennierenrindenkarzinom.
Dies ist aber eher unwahrscheinlich, da die Symptomatik sich nicht rasch verschlechtert.
Da ich jene bereits seit Jahren habe, müsste ich in diesem Fall längst tot sein.

Erhöhte DHEA-S Werte können auch ohne Krankheitswert sein oder durch reinen Stress entstehen.

Da DHEA-S und somit auch DHEA mit dem Alter sinken, wird die Symptomatik ab ca. 30 schwächer.
Ich bin jetzt 31 und habe somit meinen Höhepunkt erreicht.
Wegen ein paar Haaren am Kinn werde ich jedenfalls keine Medikamente nehmen. Den Rest des Lebens werde ich auch so überstehen.

[3betafrau]

Habe heute morgen meine Ergebnisse erfahren.

Zusammenfassung:
Es begann mit einer Diagnostik durch die Hormonbestimmung wegen verstärkter Behaarung und Zyklusstörungen.

Auffällig war nur das DHEAS, Prolaktin und FAI. DHEAS war am stärsten erhöht.

Das erhöhte Prolaktin kann vernachlässigt werden, da es eine Stressreaktion war. Bei manchen Patientinnen reicht schon der Gedanke an das Anfassen aus, um eine Fluchtreaktion hervorzurufen.

Fai ist der Wert aller Androgene zusammen. Er könnte verfälscht sein, da ich nicht nüchtern war und SHBG auf Blutzucker reagiert. Da er nur grenzwertig ist, ist er ebenfalls vernachlässigbar.

Das DHEAS grenzt an einen Tumorwert, aber die Symptomatik hierzu passt nicht.



Daher wurde eine Paneldiagnostik auf AGS durchgeführt. Das bedeutet, es wurden alle AGS Gentypen durchgetestet.

Es waren alle negativ.



Da es ohne Gendefekt auch keinen Stoffwechseldefekt geben kann, ist keine AGS-Diagnose zu stellen.


Das erhöhte DHEAS kann aufgrund erhöhten Stresses entstehen, da der Körper versucht, die Stressreaktion damit herunterzukurbeln. Dies wiederrum führt zu erhöhten Androgenbildungen. Hierdurch kann auch ein PCO entstehen, aber es ist keine eigenständige Erkrankung.

Stressfaktoren sind im näheren Umfeld zu sehen: Keine gesicherte Wohnung, kein Berufsabschluss, somit auch erschwerte finanzielle Lage, Probleme im familiären Umfeld, sexistische Angriffe (Ein Würgen von Frauen sei ok, da sie darauf stehen würden.), rassistische Angriffe (Aufgrund meines Berufs/Namens etc. sei ich keine Deutsche.)

Man könnte eignetlich auch sagen, ich kenne kein Leben ohne Stress.

Ein Tumor ist nicht heranzuziehen, da die Symptomatik schon jahrelang persistiert (Da ein Tumor weiterwächst, wäre es längst schlimmer geworden.).


Ich habe mich dazu entschlossen, nicht weiterzuforschen, da ich keine gesundheitliche Bedrohung sehe, sondern eine rein kosmetische Gesellschaftsproblematik. Weder möchte ich die Pille nehmen und mich abhängig von Hormonen machen, noch habe ich Lust mich ständig von einem Arzt unten herum befummeln zu lassen.

Da auch die Nachkommen nicht gefährdet sind, besteht kein Handlungsbedarf.


PS: Das AGS ist bei Ärzten kaum bekannt oder zumindest bei Gynäkologen. Sie diagnostizieren daher immer auf ein PCO.
Betroffene müssen sich leider selbst behelfen.
Ich selbst habe mir mit med. Fachbüchern etc. beholfen und so meine Entscheidung getroffen.