Kinderwunsch bei AGS + SV -> 50 % Risiko für Late Onset AGS

[stellinchen]

Hallo zusammen,

ich habe AGS + SV. Im Rahmen der humangenetischen Beratung wurde bei meinem Mann festgestellt, dass er ein gesundes Gen hat und ein krankes Gen. Aufgrund der guten Restaktivität des kranken Gens ("Milde Mutation") besteht ein 50%iges Risiko, ein Kind mit Late Onset AGS zu bekommen. Ich bin derzeit nicht schwanger, der Bericht ist taufrisch.

Nun wäre meine Frage, ob es hier Betroffene mit derselben Konstellation gibt, also selbst AGS + SV und Kind mit Late Onset AGS?

Wenn ja, hat es auf normalem Wege geklappt schwanger zu werden und wie verlief die Schwangerschaft usw.? War Dexamethason erforderlich?

Und welche Auswirkungen zeigen sich bei Late Onset AGS? Mein Endokrinologe hat den Bericht sehr entspannt aufgenommen, weil er meinte, dass Late Onset sehr viel einfacher zu behandeln sei als klassisches AGS bzw. weniger Auswirkungen hätte (keine Virilisierung, kein Salzverlust).

Würde mich über einen regen Austausch freuen